En este artículo, hablaremos de las características del síndrome de Klinefelter, sus síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de esta condición. También compartiremos recursos adicionales sobre esta enfermedad.
Síndrome de Klinefelter
Es una cromosomopatía (enfermedad por aberración cromosómica), que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Esta variación ocurre aproximadamente en 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos, y tiene un amplio espectro de presentación, llegando a pasar desapercibida en muchos casos.
Causas
El cariotipo (conjunto de cromosomas) del ser humano contiene 23 pares de cromosomas (46 en total) y un par de cromosomas sexuales. De cada pareja de cromosomas, uno proviene del padre y otro de la madre. Los cromosomas sexuales determinan el género de una persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo tanto, un cariotipo final 46 XX. Los hombres, por su parte, tienen un cromosoma X y uno Y, y un cariotipo 46 XY.
Un accidente biológico durante el desarrollo de los gametos (óvulo y espermatozoide, células responsables de la reproducción) es la causa que los hombres con el Síndrome de Klinefelter (SK) adquieran un cromosoma X adicional. Normalmente, un óvulo tiene un cromosoma X y un espermatozoide tiene un cromosoma X o uno Y.
En ocasiones, un óvulo puede terminar con dos cromosomas X o un espermatozoide puede tener un cromosoma X y uno Y. Cuando estos óvulos anormales son fertilizados por un espermatozoide normal, o el espermatozoide anormal fertiliza un óvulo normal, el resultado es un hombre con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).
Esta alteración cromosómica provoca un hipogonadismo con un incompleto desarrollo sexual.
Signos y Síntomas
Las características más frecuentes de este síndrome son:
- Azoospermia con posterior infertilidad.
- Desarrollo de senos (ginecomastia).
- Alteraciones del crecimiento: altura elevada, con proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).
- Desarrollo masculino incompleto: testículos pequeños y firmes, pene pequeño, disminución y anomalías en la distribución del vello corporal, escaso desarrollo muscular.
- Deseo sexual reducido y disfunción sexual.
- Problemas sociales y/o de aprendizaje en la escuela, retraso mental.
- Alteración en la personalidad.
- Riesgo incrementado de padecer:
- Diabetes
- Cáncer de seno
- Cáncer pulmonar
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades pulmonares
- Osteoporosis
Las alteraciones pueden hacerse manifiestas en diferentes momentos del desarrollo:
- Durante el desarrollo fetal, como un hallazgo inesperado en biopsia coriónica o una amniocentesis. Los bebés nacidos con el cromosoma extra, con frecuencia tienen menor peso al nacer y desarrollo muscular y motriz más lento.
- En la infancia, como problemas de aprendizaje.
- En la adolescencia, como un desarrollo excesivo de senos, o en una vida adulta como preocupaciones de infertilidad.
- Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad.
Aunque se desarrolle el síndrome, muchas veces permanece sin detectarse hasta la pubertad e incluso años después.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace con una prueba llamada cariotipo, la cual examina los 23 pares de cromosomas. Por lo general, en hombres con SK hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.
Otros exámenes médicos darán como resultado:
- Conteo de semen bajo
- Nivel de testosterona sérica bajo
- Nivel de hormona sérica luteinizante alto
- Nivel de hormona sérica foliculoestimulante alto
- Niveles de estradiol sérico (un tipo de estrógeno) alto
El diagnóstico prenatal puede establecerse por el estudio genético de una biopsia de vellosidades coriónicas.
Tratamiento
El tratamiento es con testosterona, y con apoyo escolar para los trastornos del aprendizaje.
Lo ideal es que los pacientes más jóvenes y diagnosticados, empiecen el tratamiento de testosterona cuando entran en la pubertad. Los varones en fase de adultos también pueden beneficiarse del tratamiento de la hormona. Una rutina regular de tratamiento con testosterona va a permitir:
- Mejorar la fuerza
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexual
- Mejorar la concentración
El tratamiento de dificultades del aprendizaje debería comenzar en la niñez temprana para favorecer un correcto desarrollo e integración. El tratamiento puede involucrar:
- Terapia del habla
- Servicios de educación especial
- Apoyo adicional y ayuda con el aprendizaje por padres y maestros
- Capacitación en habilidades sociales y asesoría psicológica para lidiar con cualquier efecto negativo de los problemas del habla y lenguaje.
En algunos casos con ginecomastia, se puede considerar la cirugía para reducir el tamaño de las mamas.
Recursos
Los enlaces externos abren en ventana nueva:
- Problemas en los Cromosomas del Sexo. Descubiertos a través del Diagnóstico Prenatal.
- Fundación Genes y Gentes, web en español para la formación, educación, investigación y protección genético-social.
- Documento de la Asociación Española de Pediatría sobre el Síndrome de Klinefelter
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E, 2004, Klinefelter's syndrome, Lancet, 10.1016/S0140-6736(04)16678-6, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15262106/
Tatum WO 4th, Passaro EA, Elia M, Guerrini R, Gieron M, Genton P, 1998, Seizures in Klinefelter's syndrome, Pediatr Neurol, 10.1016/s0887-8994(98)00055-1, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9830997/
