El síndrome de Joubert fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y, en 1977, por Boltshauser e Isler. Desde entonces se han publicado más de 200 casos en la literatura especializada. Acompáñanos a descubrir de qué se trata, sus síntomas, diagnóstico y tratamiento.
Descripción
Consiste en una enfermedad neurológica congénita muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.
El Síndrome de Joubert es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que se hereda cuando ambos padres son portadores del gen mutado.
Síntomas
Clínicamente, una característica es la alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida, que puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por períodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan con períodos de apnea (suspensión temporal de la respiración).
Causa hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con importantes dificultades de expresión, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos) oculomotora y nistagmos. Con menor frecuencia presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y continuos.
Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales, principalmente riñones poliquísticos, que para algunos autores sólo están presentes en los casos asociados con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de retina. Los riñones, así como el hígado, pueden presentar inflamación intersticial crónica o fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso). Debe tenerse en cuenta que la función renal normal durante la infancia no excluye futuros problemas renales. La asociación de cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) congénita es muy rara.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa en la clínica y en los datos radiológicos.
El síndrome de Joubert se ha clasificado radiológicamente en: disgenesia de vermis ligera, moderada y severa; algunos autores sugirieren además la existencia de otros dos grupos: Joubert plus porque asocia anomalías adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral, y Joubert like, en las cuales están ausentes las características radiológicas del síndrome
La resonancia magnética nuclear muestra ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, fosa posterior normal o disminuida y ausencia de la decusación piramidal. También presentan alargamiento y estrechamiento de la unión pontomesencefálica, fosa interpeduncular profunda con engrosamiento de los pedúnculos cerebelosos superiores y fisura sagital superior por la hipoplasia y fusión incompleta de la región media del vermis.
Las tres primeras alteraciones son componentes del llamado "signo de la muela", que para algunos autores es patognomónico (signo o síntoma que es característico y definitorio de una enfermedad en particular).
Histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) los hallazgos más frecuentes son agenesia del vermis, displasia de las estructuras de la unión pontomesencefálica y del bulbo raquídeo y fragmentación o hipoplasia de varios núcleos del mesencéfalo.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes que presentan displasia del vermis: síndrome de Dandy Walker, síndrome orofaciodigital tipo 11, síndrome orofaciodigital tipo IV. Síndrome de Senior Löken y COACH.
Tratamiento
El tratamiento del Síndrome de Joubert es principalmente sintomático y multidisciplinario. No existe una cura específica para esta enfermedad, por lo que el enfoque se centra en mejorar la calidad de vida del paciente y manejar los síntomas individuales.
El tratamiento puede incluir:
-
Terapia física y ocupacional: Estas terapias pueden ayudar a mejorar la coordinación motora, el equilibrio y las habilidades motoras del paciente.
-
Terapia del habla: Si el paciente presenta dificultades en el habla, la terapia del habla puede ser beneficiosa para mejorar la comunicación y el lenguaje.
-
Tratamiento de problemas respiratorios: Algunas personas con Síndrome de Joubert pueden tener problemas respiratorios, como apnea del sueño. En estos casos, se pueden utilizar dispositivos de asistencia respiratoria, como ventiladores o CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias), para mejorar la respiración durante el sueño.
-
Tratamiento de otras condiciones médicas asociadas: El Síndrome de Joubert puede estar asociado con otras condiciones médicas, como problemas renales, problemas de visión o trastornos del movimiento. Estas condiciones se tratan de manera individualizada según las necesidades del paciente.
Es importante destacar que el tratamiento del Síndrome de Joubert debe ser personalizado y adaptado a las necesidades específicas de cada paciente. Un equipo médico multidisciplinario, que puede incluir neurólogos, genetistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y otros especialistas, trabajará en conjunto para brindar el mejor cuidado posible.
Más Información
- Asociación de Familias con Síndrome de Joubert - FABERT
Calle Alhambra, 3
Fuente Palmera - Córdoba
E-mail: asociacionfabert@gmail.com
Teléfono: 650258389 - Asociación Española del Síndrome de Joubert (FEDER)
Dirección: Pablo Neruda, 98, esc 4 - 6º B
Madrid - 28038 (España)
Tel.: 91 778 22 86
Teléfono: 616551517
E-mail: bruano@ree.es - Información Síndrome Joubert (Orphanet).
Tipo de enfermedad:
