El síndrome de Pierre Robin es una condición congénita que afecta la respiración, alimentación y habla de los niños afectados. Conoce más acerca de este peculiar síndrome en este artículo.
¿Qué es el síndrome de Pierre Robin?
El síndrome de Pierre Robin, también conocido como secuencia de Pierre Robin, es una afección que se caracteriza por la presencia de tres anomalías de la boca y la cara en el momento del nacimiento. Estas anomalías son: mandíbula pequeña con un mentón retraído (micrognatia), tendencia de la lengua a caer hacia atrás en la garganta (glosoptosis) y ausencia de cierre del paladar blando (fisura velopalatina posterior o paladar hendido).
Los médicos prefieren hablar de secuencia de Pierre Robin porque las anomalías se producen una como consecuencia de las otras durante el desarrollo de la mandíbula y de la lengua al final del 2º mes de gestación. En primera instancia se presenta una mandíbula pequeña y subdesarrollada que hace que la base de la lengua retroceda hacia la garganta y, en última instancia, puede provocar un compromiso de las vías respiratorias superiores. Se asocia comúnmente con paladar hendido. Existen diferentes formas de secuencia de Pierre Robin en función de si están asociadas o no con otras malformaciones.
Síntomas que produce
La secuencia de Pierre Robin puede ser parte de muchos síndromes genéticos, aunque en algunos casos la causa se desconoce. Los bebés con esta afección pueden tener dificultad para respirar y alimentarse. El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer por sí solos durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal. Sin embargo, existe un alto riesgo de problemas si las vías respiratorias del niño no se mantienen sin obstrucción.
La lengua no es más grande de lo normal, pero debido a la mandíbula pequeña, la lengua es grande para la vía respiratoria y, por lo tanto, causa la obstrucción. En raras ocasiones, la lengua es más pequeña de lo normal. Además, en muchos casos hay infecciones en los oídos (otitis).
Si la obstrucción respiratoria es muy grave o no se trata bien, puede resultar en hipoxia, retraso en el desarrollo y deterioro cerebral. Otras señales y síntomas pueden estar presentes en caso de que la secuencia de Pierre Robin sea parte de un síndrome.
Epidemiología y causas
La secuencia de Pierre Robin es una condición que puede ser causada por múltiples factores. En cerca de 7-10 semanas de embarazo, la mandíbula crece rápidamente, lo que permite que la lengua pueda bajar de su posición, pasando entre las dos mitades del paladar. Si, por alguna razón, la mandíbula inferior no crece bien, la lengua puede impedir el cierre del paladar, lo que resulta en un paladar hendido.
La mandíbula inferior pequeña resulta en que la lengua se coloque en la parte de atrás de la boca, causando dificultades respiratorias cuando el niño nace. Esta "secuencia de eventos" es la razón por la que la condición ha sido clasificada como una secuencia.
Las causas exactas de la secuencia de Pierre Robin son desconocidas. Los posibles mecanismos para la secuencia incluyen trastornos genéticos, bajo volumen de líquido amniótico (oligohidramnios) que puede limitar el crecimiento de la mandíbula, debilidad de los músculos faciales (miotonía), o una enfermedad del tejido conectivo.
Algunos de los casos aislados (no sindrómicos) pueden ser causados por mutaciones o por pérdidas de pedazos (deleciones) en el ADN cerca del gen SOX9 (localizado en el cromosoma 17 (región 17q24)). El gen SOX9 proporciona instrucciones para fabricar una proteína (SOX9) que tiene un papel importante en la formación de muchos tejidos y órganos diferentes durante el desarrollo embrionario, y regula la actividad de otros genes envueltos en el desarrollo del esqueleto, incluyendo la mandíbula.
Más o menos el 37% de los casos de Pierre Robin se producen como parte de un síndrome con múltiples malformaciones, como el síndrome de Stickler (20% -25% de los casos), la displasia campomélica, el síndrome de trisomía 11q, el síndrome de deleción 4q, la asociación CHARGE, el síndrome velocardiofacial, y el síndrome de Treacher-Collins.
Tratamiento del síndrome de Pierre Robin
La glosoptosis, junto con los problemas de alimentación y respiratorios, generalmente se corrigen por sí solos durante los dos primeros años de vida, debido al crecimiento de la mandíbula. La época de corrección del paladar hendido depende de cada caso, y puede ser entre los 9 a 18 meses de edad. Los casos aislados, por lo general, no tienen problemas respiratorios graves, aunque a veces es necesario tratamiento de emergencia al nacer.
En los casos menos graves, poner al niño en posición boca abajo puede ser suficiente para mejorar la respiración, ya que en esta posición la lengua se disloca hacia adelante y como resultado hay un pasaje mayor de las vías aéreas. Si la obstrucción no se resuelve poniendo al niño boca abajo, se usan otros tratamientos como la cánula nasofaríngea. Los casos más graves se tratan con tubos de traqueotomía, ventilación y/o cirugía.
Se espera que la mandíbula crezca con el tiempo y, por lo tanto, que haya menos problemas para respirar y para comer y que el paciente no se atragante cuando coma. Sin embargo, es necesario que continúen las evaluaciones de habla y de alimentación, así como de la capacidad respiratoria. En los casos en que la secuencia hace parte de un síndrome, el tratamiento depende de las señales y síntomas que se tenga.
Es importante que el paciente sea seguido por un equipo de médicos especialistas como médicos genetistas, cirujanos buco-maxilares, neurólogos, fonoaudiólogos, otorrinolaringólogos y otros, si necesario.
Hablar con el pediatra del niño acerca de posiciones para dormir es fundamental. Algunos bebés con la secuencia de Pierre-Robin necesitan dormir boca abajo en lugar de boca arriba para evitar que la lengua caiga hacia atrás por las vías respiratorias. En casos moderados, el niño necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y la vía respiratoria para evitar la obstrucción de esta.
En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos niños necesitan cirugía para hacerles un agujero en las vías respiratorias o para mover la mandíbula hacia adelante.
La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda para prevenir el ahogamiento.
Hay que tener en cuenta que siempre se debe colocar al bebé boca arriba para dormir, pero en algunos casos específicos, como el síndrome de Pierre Robin, se puede recomendar dormir boca abajo.
Recursos
- Orphanet realizó un artículo en 2015 sobre esta enfermedad. Acceder al artículo.
- GARD.
