En este artículo, exploraremos en detalle el síndrome de Waardenburg, sus diferentes tipos y cómo se manifiesta en las personas afectadas. También discutiremos las causas subyacentes de esta condición y cómo se diagnostica.
Descripción
El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante, que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.
Causas
El defecto básico del Síndrome de Waardenburg es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural.
Esta enfermedad del Síndrome de Waardenburg se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.
Los pacientes del Síndrome de Waardenburg presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 (los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).
Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.
Epidemiología
La incidencia mundial se estima en alrededor de 1/40.000. El síndrome de Waardenburg tipo 1 (SW1) y tipo 2 (SW2) son los tipos más comunes del síndrome de Waardenburg. El síndrome de Waardenburg tipo 3 (SW3) y tipo 4 (SW4) son menos frecuentes, con tan sólo unos pocos casos del SW3 descritos a nivel mundial hasta la fecha. El SW representa alrededor del 3% de todos los casos institucionalizados de pérdida auditiva congénita.
Síntomas
Tipo I
Anomalías faciales:
- Puente nasal ancho.
- Ausencia del ángulo fronto- nasal.
- Hipoplasia de las alas de la nariz.
- Labio superior en "arco de cupido".
- Labio inferior grueso.
- Mandíbula prominente.
- Mechón de cabello blanco (40%).
- Conjunción de las cejas o cejas unidas (sinofridia).
- Labio leporino.
- Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.
Anomalías visuales
- Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
- Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas; no es muy frecuente.
Anomalías auditivas
- Sordera en el 20-25% de los pacientes.
- No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con: Frecuencia más elevada de sordera.
Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí).
Diagnóstico
Los criterios diagnósticos del Síndrome de Waardenburg se dividen en:
Mayores
- Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).
- Heterocromía (iris de diferente color).
- Iris bicolor, segmento de dos colores.
- Iris azul zafiro.
- Sordera perceptiva (20-25% de los casos).
- Alteración pigmentaria del pelo: mechón blanco en cráneo, barba y vello corporal (20-40% de los casos).
- Distopia cantorum.
- Labio leporino.
Menores
- Puente nasal ancho (75% de los casos).
- Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos).
- Conjunción de las cejas (50% de los casos).
- Canicie prematura (20-40% de los casos).
- Decoloración de la piel (Leucodermia)
Pronóstico
La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenburg no tiene ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y III, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo II es progresiva.
El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación.
En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.
Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes con Síndrome de Waardenburg tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.
Tipo de enfermedad:
