El Síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), es una enfermedad vascular multisistémica hereditaria. En este artículo, estaremos abordando en detalle esta condición, sus características clínicas y genéticas, así como su diagnóstico y tratamiento.
Descripción de la THH
La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como THH o Síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno hereditario que consiste en una mayor fragilidad de los vasos sanguíneos.
En un sistema circulatorio sano, las arterias llevan la sangre oxigenada con gran presión del corazón a todo el cuerpo y las venas se encargan de llevarlo de vuelta al corazón. La conexión entre las arterias y las venas es formada por los capilares. En el síndrome de Osler-Weber-Rendu, el sistema capilar de varios órganos es deficiente o está mal formado, por lo que la unión arterio-venosa se convierte en un lugar frágil, propenso a los sangrados.
Hay dos tipos de defectos de los vasos sanguíneos asociados con el síndrome:
- Las telangiectasias, dilataciones de los vasos sanguíneos más finos (típicamente en la nariz, el estómago y el intestino delgado)
- Las malformaciones arteriovenosas (MAV), afecta a los vasos más grandes en los pulmones, el cerebro y el hígado.
La ubicación de las telangiectasias o de las malformaciones arteriovenosas, determina qué tipo de problemas tendrá la persona afectada.
Causas e incidencia
Es una enfermedad hereditaria con un rasgo autosómico dominante y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial. Se presenta como consecuencia de la mutación en varios genes relacionados con la formación y mantenimiento de los vasos sanguíneos.
Tiene una incidencia de una de cada 2.500 – 40.000 personas en Europa (la cifra varía de una región a otra) y una prevalencia de aproximadamente medio millón de personas en todo el mundo.
Signos y síntomas
La mayoría de los pacientes con THH permanecen asintomáticos o con síntomas leves, como sangrados nasales, durante mucho tiempo, por lo que el trastorno puede pasar desapercibido. Las manifestaciones clínicas de la THH varían según la edad, aunque todos los pacientes pueden presentar cualquier síntoma, independientemente de la edad. Las más frecuentes son:
- Hemorragias nasales (Epistaxis) en los niños
- Sangrado gastrointestinal (que puede aparecer en forma de coloración negra de las deposiciones)
- Dificultad para respirar, hemoptisis (sangrado con la tos)
- Aparición de lesiones vasculares (telangiectasias) al final de la infancia o al comienzo de la adolescencia en:
- la lengua
- los labios
- la esclerótica de los ojos
- las orejas
- la punta de los dedos y en el lecho ungueal
- la piel
- Manchas en vino de Oporto, también conocidas como nevo flamígero (se presentan ocasionalmente)
- Es una causa infrecuente de eventos cerebrovasculares, principalmente hemorragias cerebrales, que pueden llevar a diferentes síntomas según su localización.
- Ocasionalmente, pueden presentar un hemangioma plano.
Diagnóstico del síndrome Rendu Osler Weber
El diagnóstico se establece generalmente a través de criterios clínicos, de los que el paciente ha de cumplir al menos dos para confirmar la sospecha:
- Epistaxis recurrentes y hemorragias incontrolables
- Telangiectasias cutáneo-mucosas en sitios característicos como los labios, la cavidad oral, los dedos o la nariz.
- Afectación visceral
- Historia familiar positiva: uno de los padres, hermanos o hijos del paciente tiene THH.
El médico puede no obstante apoyarse en diferentes pruebas complementarias:
- La radiografía de tórax (en ocasiones pueden apreciarse las malformaciones arteriovenosas).
- Los exámenes de sangre pueden revelar anemia ferropénica.
- Una gasometría arterial puede revelar niveles bajos de oxígeno.
- Técnicas endoscópicas pueden revelar malformaciones vasculares en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias.
- Se puede presentar hepatomegalia, si hay vasos sanguíneos anormales en el hígado.
- El ecocardiograma puede revelar una insuficiencia cardíaca.
- La biopsia de las lesiones puede confirmar el diagnóstico, pero no suele ser necesaria.
- Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en los genes de la endoglina o ALK1. La probabilidad de heredar el gen anormal es del 50% y aunque el niño de padres con el síndrome no lo tenga, puede transmitirlo a sus hijos.
Desde hace poco, hay un examen genético para determinar la THH con el 60%-95% de seguridad. Este examen, que involucra la familia del paciente, es bastante complicado, por lo que debe efectuarse por parte de un centro especializado en THH o un experto en genética. Cada paciente con THH debe ser examinado para determinar si tiene malformaciones arteriovenosas pulmonares.
Hospitales especializados en THH
- Klinik für Diagnostische Radiologie und Neuroradiologie Zentralklinikum Augsburg / Stenglinstrasse 2/D-86156 Augsburg. Germany
- Klinik für Strahlendiagnostik Philipps-Universität Marburg / Baldingerstrasse / 35033 Marburg. Germany
- Abteilung Diagnostische Radiologie Medizinische Hochschule Hannover / Carl-Neuberg-Strasse 1/ 30625 Hannover. Germany
- St. Antonius Zeikenhuis Hospital Koekoekslaan 1/ 3435 CM Nieuwegein. The Netherlands Centro Universitario Interdepartimentale per lo Studio e la Ricerca della Teleangiectasia Emorragica Ereditaria
- Universita di Bari Piazza G. Cesare / 70124 Bari. Italy / Consultation pluridisciplinaire Maladie de Rendu-Osler
- Hopital Ambroise Pare 9, Avenue charles de Gaulee/ 92104 Boulogne Billancourt Cedex. France / Service de Neuroradiologie Diagnostique et Therapeutique
- Hopital de Bicetre Le Kremlin-Bicetre/ Paris. France
Tratamiento
El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y complicaciones, y puede incluir medidas como la cauterización de las telangiectasias, la embolización de las malformaciones arteriovenosas y el control de los sangrados recurrentes.
Los radiólogos intervencionistas, siendo expertos cardiovasculares, están entre los pocos especialistas que pueden tratar de forma permanente la THH. La cirugía es necesaria para tratar el sangrado en algunas áreas, así contamos con:
- La electrocauterización o con cirugía láser, para tratar las hemorragias nasales frecuentes o abundantes.
- La embolización superselectiva, para la cual un radiólogo intervencionista introduce un microcatéter en la arteria sphenopalatina. Este tratamiento generalmente no es la primera opción debido a su alta tasa de reincidencia. No obstante, puede repetirse varias veces bajo fluoroscopia en una sala angiográfica.
- La embolización es un método de invasión mínima en el que se introducen microcatéteres en los vasos sanguíneos para bloquear el vaso afectado e impedir el flujo sanguíneo al área afectada y evitar posiblemente una letal ruptura del vaso. Con esta técnica se pueden tratar malformaciones en los pulmones, el cerebro y el hígado.
Prevención
Aunque la telangiectasia hemorrágica hereditaria no se cura, existen medidas de prevención y manejo que pueden ayudar a reducir las complicaciones asociadas con la enfermedad. Algunas de las medidas de prevención incluyen:
- Control de las epistaxis (sangrado nasal): mantener la humedad en las fosas nasales con soluciones salinas, evitar la irritación nasal y utilizar productos para la coagulación local.
- Monitoreo y tratamiento de las malformaciones arteriovenosas (MAV): Es importante realizar un seguimiento regular y monitoreo de las MAV, especialmente en órganos como los pulmones, el hígado y el cerebro. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardiaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.
- Asesoramiento genético y seguimiento familiar: Dado que el Síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad hereditaria, es importante ofrecer asesoramiento genético a los familiares y realizar un seguimiento regular para detectar y tratar la enfermedad en etapas tempranas. La consulta con un experto en genética, se recomienda para los futuros padres con antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
- Tratamiento de la anemia: La presencia de sangrado recurrente puede llevar a la anemia por deficiencia de hierro 2. Es importante tratar la anemia y mantener niveles adecuados de hierro en el organismo.
Recursos
- HHT Foundation International
- EURORDIS (European Organization for Rare Disorders)
- FEDER (Federación Española de enfermedades raras)
- HHT (Asociación de afectados por la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria)
- Asociación española de genética humana
- Listado de centros en España de genética molecular (buscador sobre un mapa)
- CIA-ECEMC (Centro de investigación de anomalías congénitas).
