Espina Bífida

La espina bífida es una condición médica que afecta el desarrollo de la médula espinal y la columna vertebral. Aunque puede variar en gravedad, esta malformación congénita puede tener un impacto significativo en la vida de las personas que la padecen.

En este artículo, exploraremos en detalle qué es la espina bífida, sus causas y factores de riesgo, así como los diferentes tipos de espina bífida que existen. También analizaremos las complicaciones asociadas con esta condición y cómo se diagnostica y trata.

Este artículo tiene como objetivo proporcionar una visión integral de la espina bífida, con la esperanza de aumentar la conciencia y comprensión de esta condición médica y fomentar la empatía y el apoyo hacia aquellos que viven con ella.

Definición

La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente, a pesar de ser muy fácil de prevenir. Hay mayor número de afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.

Consiste en un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación. La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé.

Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias. La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

Causa

La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.

Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.

Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:

• Edad maternal (la espina bífida se ve con mayor frecuencia en madres adolescentes).
• Antecedentes de aborto anterior.
• Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
• Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.

Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

La incidencia Mundial de esta patología es de 1.0 – 10.0 por cada 1000 nacidos vivos, convirtiéndola en una afección muy frecuente y ubicándola como la segunda causa de discapacidad física en la infancia después de la parálisis cerebral.

En España, entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, de los cuales más de la mitad de ellos tienen espina bífida, según Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.

A pesar de que en los últimos años la incidencia de esta malformación ha descendido ligeramente, fundamentalmente gracias al uso del ácido fólico en la planificación del embarazo y a las campañas de prevención dirigidas a los profesionales sanitarios, en España hay 31.700 personas con EBH (0,73% del total de personas con discapacidad de este país). Datos extraídos del Cuestionario de Discapacidades de la Encuesta de Discapacidades, Autonomía personal y Dependencia (EDAD 2020), realizado por el Instituto Nacional de Estadística (INE).

Tipos de espina bífida

El nivel de importancia de los problemas que el niño puede experimentar se relaciona directamente con el nivel del defecto de la médula espinal. Generalmente, cuanto más alto es el nivel del defecto de los nervios del tubo, más importantes son los problemas que el niño puede tener. 

Hay varios tipos de padecimiento, desde la inofensiva espina bífida oculta que puede nunca ser detectada, hasta formas incapacitantes que ponen en peligro la vida.

Espina bífida oculta

Parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y sus cubiertas se encuentran intactas. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que la padecen.

Mucha gente tiene esta condición. Un examen sugirió que la proporción podría ser de una de cada 10 de la población. La mayoría de ellos no tendrá ningún síntoma o problema.

Las mujeres con espina bífida oculta deben solicitar de su doctor una dosificación más elevada de ácido fólico cuando planifiquen un embarazo, para reducir el riesgo que pueda tener su bebé de resultar afectado.

Lipomeningocele

Es un tumor de grasa cubierto de piel ubicado en la médula lumbo-sacra. Debido a la relación con el tejido nervioso, los niños con esta afectación a menudo tienen problemas con el control urinario y la función músculo-esquelética de las extremidades inferiores.

Hay dos formas:

Meningocele

En esta forma, el saco contiene las meninges y el líquido cerebroespinal. Este líquido baña y protege el cerebro y la médula espinal. Los nervios generalmente no se dañan y pueden funcionar con relativa normalidad, por lo tanto, es poco frecuente que se dé una incapacidad. Esta es la forma menos común.

Mielomeningocele (Espina bífida abierta)

Es la forma de presentación más importante y más común de las dos formas de espina bífida. Aquí el quiste contiene no solamente meninges y el líquido cerebroespinal, sino también los nervios y parte de la médula espinal, la cual se daña o no se desarrolla correctamente. Como consecuencia, hay siempre cierta parálisis y pérdida de sensación por debajo de la región dañada.

El nivel de incapacidad depende mucho en donde está el daño. Mucha gente con esta forma de la enfermedad tiene problemas intestinales y de la vejiga debido a daño en los nervios que van al intestino o a la vejiga. Normalmente, se acompaña de hidrocefalia.

Encefalocele

Encefalocele es un defecto del tubo neural causado por la herniación del cerebro y meninges (Encefalocele o meningoencefalocele) a través de un defecto en el cráneo. El encefalocele ocurre en 1 por 5000 a 10000 nacidos. El encefalocele ocurre debido a un defecto congénito en el cráneo.

Síntomas 

Los niños con espina bífida tienen diferentes grados de afectación que hace que varíen los problemas neurológicos o los síntomas, los más comunes son:

• Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o un hoyuelo o una marca de nacimiento, a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo largo del área de la espina dorsal.
• Problemas intestinales y de la vejiga (estreñimiento, incontinencia).
• Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los bebés afectados con un meningocele o un mielomeningocele
• Incapacidad de mover las piernas (parálisis).

El bebé puede también tener otros problemas relacionados con espina bífida como:

• Hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro); ocurre en cerca del 80 al 90 por ciento de los casos.
• Problemas cardiacos.
• Problemas ortopédicos (del hueso).
• Nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.

El caso más frecuente de espina bífida es el mielomeningocele. El defecto, ya sea expuesto o cubierto, debe ser corregido quirúrgicamente en los primeros días de vida para evitar complicaciones como infecciones en el sistema nervioso.

El 80% de los casos de mielomeningocele presentan hidrocefalia, problema que debe ser corregido inmediatamente con la colocación de una válvula que drena el exceso de líquido cefaloraquídeo para evitar el daño cerebral.

El mielomeningocele también acarrea problemas de vejiga e intestino, ya que las terminaciones nerviosas que van a la vejiga no se forman normalmente. Estos pacientes presentan incontinencia urinaria.

Debido a la malformación de la médula, los nervios que llegan a los miembros inferiores se encuentran dañados. La incapacidad resultante es proporcional al nivel de este defecto. Si el nivel es bajo (lumbosacro), los pacientes pueden llegar a tener una movilidad sin demasiados problemas con la ayuda de aparatos ortopédicos, pero si el nivel es alto (torácico-dorsal), lo más probable es que el paciente no pueda caminar por sí mismo.

Diagnóstico

Las pruebas diagnósticas se pueden realizar durante el embarazo para evaluar al feto. Las pruebas que se realizan son las siguientes:

• Analítica de sangre: Se recomienda realizar un análisis de sangre a todas las embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este análisis de sangre debe medir los niveles de Alfafetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de padecer la enfermedad. La alfafetoproteína es una proteína producida normalmente por el feto, que atraviesa la placenta y la encontramos en la sangre materna. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de esta proteína se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina que embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales.
• Ecografía prenatal: es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo neural.
• Amniocentesis: este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre para conseguir una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen.

Pronóstico

Hasta hace poco, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Debido a determinadas técnicas quirúrgicas, hoy podemos esperar que el 85 o 90% de los niños afectados puedan sobrevivir.

Las personas con espina bífida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con más oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificación de las causas de la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y su familia por parte de la sociedad.

Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro es de lo más alentador.

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.

Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia.

La atención médica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para que la mayoría de los bebés con espina bífida y/o hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.

Tratamiento

No hay un tratamiento curativo específico para la espina bífida.

El primer paso en un niño con espina bífida es la corrección quirúrgica de la lesión. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Si el niño padece también de hidrocefalia, esta hay que corregirla inmediatamente.

La meta fundamental del tratamiento es la prevención de infecciones y preservar la médula y los nervios de agresiones externas. Las medidas que adoptará su médico estarán basadas en:

• Edad gestacional de su bebé, grado de salud general e historial médico.
• Grado y tipo de espina bífida.
• Tolerancia del bebé ante medicaciones específicas, procedimientos o terapias.
• Su opinión.

En muchas ocasiones se practica cesárea para disminuir el riesgo de daño al bebé.

Los bebés nacidos con un meningocele o un mielomeningocele requieren generalmente cuidados en la Unidad de cuidados intensivos neonatal para su evaluación y el tratamiento quirúrgico necesario. La cirugía puede suponer una ayuda, pero no puede restaurar la función o la sensibilidad.

La cirugía puede ser necesaria para:

• Reparar y cerrar la lesión.
• Tratamiento de la hidrocefalia.
• Problemas ortopédicos: dislocación de cadera, deformidades del tobillo y pie, contracciones musculares. Los niños afectados de espina bífida suelen ser más susceptibles a padecer fracturas óseas, pues tienen los huesos más débiles.
• Problemas intestinales y de vejiga.

Postoperatorio

Después de la cirugía es necesaria la práctica de ciertos cuidados:

• Examen cuidadoso de la piel, especialmente las zonas de contacto como los codos, nalgas, parte posterior de los muslos, talón y áreas del pie. Las recomendaciones incluyen el cambio frecuente de posición.
• Cuidados especiales por la incontinencia urinaria y la función intestinal.
• Vigilancia estrecha sobre la nutrición del bebé.
• Estimular la actividad y la movilidad para un crecimiento y desarrollo apropiados para su edad.

Otras medidas

No todos los bebés requerirán tratamiento quirúrgico y los cuidados pueden ser:

• Rehabilitación, colocación de prótesis que ayuden al niño a sentarse, etc.
• Aparatos que previenen deformidades o que sirven de protección.
• Medicación.

Los bebés con espina bífida tienen un alto riesgo de desarrollar alergia al látex. Los equipos sanitarios tomarán las precauciones necesarias para evitar en lo posible este problema. Consulte sobre productos que no contengan látex para su hijo.

Muchos niños con mielomeningocele necesitan entrenamiento para el control de la incontinencia. Algunos requieren un catéter, o un tubo que se introduce por el extremo inferior de la uretra a la vejiga, para permitir que la orina fluya libremente por el tubo y el chorro de la orina pueda dirigirse a un recipiente.

Como la espina bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia.

La complejidad del problema no se entiende inmediatamente después del nacimiento, sino que se revela según el niño va creciendo y desarrollándose.

Prevención

Para prevenir los fallos en el cierre del tubo neural, se recomienda que toda mujer en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de ácido fólico al día, con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bífida u otros defectos del tubo neural.

A pesar de que el ácido fólico puede encontrarse en determinados alimentos como frutas, vegetales, granos, etc., es difícil obtener la cantidad necesaria de esta vitamina sólo de la dieta. Toda mujer debería consumir 400 microgramos de ácido fólico diariamente. La dieta común de muchas mujeres no aporta en ningún caso más de 200 microgramos. Por eso se recomienda el uso diario de un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico en su forma sintética. La forma sintética del ácido fólico es además más sencilla de asimilar por el organismo, que dicha vitamina en su forma natural.

El Instituto Médico (The Institute of Medicine) recomienda que la mujer aumente su consumo de ácido fólico sintético a 600 microgramos por día una vez que haya quedado embarazada. Los estudios han demostrado que la ingestión de una dosis mayor de ácido fólico por día durante el mes previo y los primeros meses de gestación, puede reducir el riesgo de que un feto sufra defectos del tubo neural en un 70%. De todos modos, es importante que el consumo diario de ácido fólico por parte de la mujer no supere los 1000 microgramos diariamente.

Rehabilitación

Básicamente, el tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En este proceso es fundamental la rehabilitación ortopédica, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.

Capacidad del niño para la marcha 

Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico. Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), con el tiempo dejarán de andar o al menos de ser una marcha útil. Sin embargo, es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha.

Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, disminución de la osteoporosis, etc.

Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de un bitutor corto. Los pacientes con lesiones de L3 (es decir, con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con bitutores largos y control del peso, pueden conseguir una marcha independiente. La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento del paciente en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estímulo familiar para mantener la marcha, aunque sea solamente domiciliaria.

Los niños que padecen espina bífida necesitan desarrollar ciertas habilidades motoras, y generalmente con el uso de muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Además, con técnicas adecuadas, estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y su vejiga.

Incapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que los profesionales de la salud, maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.

Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.

Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para concentrar la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela.

Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible. Algunas veces, es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.