Ataxia

En este artículo, exploraremos en detalle la Ataxia de Friedreich, desde su definición y características clínicas hasta su epidemiología y pronóstico. También abordaremos los hallazgos clínicos y moleculares asociados a esta enfermedad. Además, discutiremos el diagnóstico y tratamiento.

El objetivo de este artículo es proporcionar información clara y concisa sobre la Ataxia, con el fin de aumentar la conciencia y comprensión de esta enfermedad y promover la investigación y el desarrollo de terapias efectivas.

Descripción

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso, con síntomas que van entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardiaca, por el otro.

Nicholas Friedreich describió inicialmente la enfermedad en la década de 1860. La "Ataxia", pérdida gradual de coordinación y degeneración progresiva de los nervios, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes.

En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta de la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

Causas

Es una enfermedad recesiva autosómica, por lo que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como es la ataxia de Friedreich se denomina portador.

Un portador no adquirirá la enfermedad, pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad y un 50% de posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado.

Los seres humanos tienen dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases.

Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados.

Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los elementos de construcción de proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializadas que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina.

En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, esta se repite de 800 a 1,000 veces.

Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades heredadas de forma dominante. La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple.

Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, esta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad.

Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

La ataxia de Friedreich, aunque rara, es la ataxia heredada más frecuente. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados. Se estima que la prevalencia de la Ataxia de Friedreich en Europa y Estados Unidos es de aproximadamente 12 casos por cada 100.000 personas. Sin embargo, la prevalencia puede variar según la región geográfica y la población estudiada.

 Se estima que su prevalencia en la población caucásica es de 1/20.000 a 1/50.000. Esta enfermedad suele manifestarse en la infancia.

Síntomas

Los síntomas comienzan comúnmente entre los de 5 y 15 años, pero pueden, en raras ocasiones, aparecer muy pronto como a los 18 meses o más tarde como a los 30 años de edad.

El primer síntoma en aparecer suele ser generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco.

Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como:

• Pie cavus
• Flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente)
• Dedos de los pies en forma de martillo
• Inversión de los pies (desvío hacia adentro).

En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos, derivando en la aparición de deformidades.

Otros síntomas incluyen:

• Pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas, en las muñecas y los tobillos.
• A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.
• Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular (nistagmus).
• La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede provocar problemas para respirar.
• Dolor de pecho.
• Falta de respiración.
• Un 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y un 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.

Síntomas cardíacos

Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich:

• Palpitaciones.
• Cardiomiopatía (alargamiento del corazón).
• Miocarditis (inflamación de las paredes del corazón).
• Fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón)
• Fallo cardíaco.
• Anomalías rítmicas del corazón, tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).

El cerebro, y por consiguiente, la inteligencia, no se ven alterados.

En muchas ocasiones, hay dificultad para hablar, conocida como disartria. Probablemente, no pueda coordinar los movimientos precisos de los labios y la lengua. Algunos de los caminos que utilizan los nervios utilizados en la producción del habla, también controlan el tragar, y las dificultades para tragar ("disfagia") son normales en el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir que la comida entre a las vías respiratorias y aumente la posibilidad de pulmonía.

Diagnóstico

Cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse son las siguientes:

• Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
• Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
• Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
• Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
• Punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
• Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa, y realizar pruebas genéticas.

Desde el descubrimiento del gen responsable de la proteína frataxina, las pruebas genéticas han sido el método más preciso para diagnosticar la enfermedad.

Pronóstico

El pronóstico de la enfermedad depende de muchos factores, entre los que se encuentra la edad de aparición (peor pronóstico cuanto más pronto), la severidad de los síntomas y la calidad de los servicios médicos recibidos.

Normalmente, necesitan utilizar una silla de ruedas después de los 15 – 20 años tras iniciarse los síntomas. Con una buena atención médica, muchos sobreviven pasados los 35 años o más después de ser diagnosticados.

Tratamiento

Al igual que ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener una calidad de vida óptima por el mayor tiempo que sea posible.

La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también.

Los problemas ortopédicos, tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis, pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

Los científicos esperan que los recientes adelantos en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich puedan conducir a avances importantes en el tratamiento.

Los estudios con proteínas de levaduras, que tienen una estructura química similar a la frataxina humana, condujeron a realizar estudios en ratones y en seres humanos. Estos estudios pusieron de relieve que la frataxina - como la proteína de la levadura - es una proteína que debería hallarse presente normalmente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. Sin embargo, en los pacientes con la enfermedad, la cantidad de frataxina en las células afectadas de estos tejidos está seriamente reducida.

La enfermedad se puede asociar al daño que provocan los radicales libres, por lo que la vitamina E y la coenzima Q10 se prescriben con frecuencia. La investigación está en curso en el uso de un derivado de la coenzima Q10 (idebonone) en la ataxia de Friedreich. En ensayos preliminares, retardó el desarrollo del paro cardíaco en un número pequeño de pacientes.

Con los conocimientos actuales que se tiene de la enfermedad y de la frataxina, se intenta aclarar de qué forma los defectos en el metabolismo del hierro pueden desempeñar un papel en le proceso de la enfermedad y de esta manera explorar nuevos enfoques terapéuticos de la enfermedad.

De todas maneras, hay que tener en cuenta que la gran inversión de dinero que requieren dichas investigaciones y la escasa incidencia social de esta enfermedad, al afectar a un pequeño porcentaje de la población, son factores que determinan la atención, en muchas ocasiones insuficiente, de la comunidad científica a la hora de desarrollar proyectos en este campo.

Síntomas y tratamiento posible

• Diabetes: uso de insulina.
• Temblores: uso de propranolol.
• Espasmos del músculo: uso del dantrolene sódico (Dantrium®).
• Curvatura de la espina dorsal: cirugía ortopédica o apoyos.
• Deformidades del pie: cirugía ortopédica o apoyos.
• Problemas de la visión: dispositivos correctivos tales como gafas y lentes de contacto, cirugía o medicación.
• Problemas de oído: prótesis, cirugía o medicación de oído.
• Función del músculo: el uso de la terapia física. La terapia física es el tratamiento de desórdenes o de lesiones con métodos físicos o agentes tales como ejercicio, masaje, tratamiento de calor, paquetes de hielo, hidroterapia (a base de agua), etc.
• Cardiomiopatía: drogas diuréticas y antiarrítmicas o trasplante del corazón.
• Para poder tener movilidad puede ser requerida una silla de ruedas.

Medidas Preventivas

Se recomienda el asesoramiento genético previo a los padres con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.

Rehabilitación

Las metas de la rehabilitación en pacientes con la enfermedad neuromuscular son maximizar y prolongar la función y la locomoción independientes, inhibir la deformidad física, y proporcionar el acceso a la integración completa en la sociedad.

El equipo médico debe ser multidisciplinario para poder llevar un buen control de la enfermedad. Pueden mejorar o prolongar la ambulación, así como aumentar el uso funcional de las extremidades:

• Ejercicios de estiramientos.
• Una amplia gama de movimientos para evitar contracturas.
• Oportuna corrección quirúrgica de deformidades espinales y las contracciones.
• Uso de aparatos de apoyo.
• El levantamiento de pesas (moderado) y el ejercicio aeróbico pueden mejorar la fuerza y la función cardiovascular.

Para los pacientes con enfermedad pulmonar restrictiva avanzada, la ventilación de presión positiva puede mejorar la respiración. La ventilación mecánica (VM) es el tratamiento imprescindible sustitutivo de la musculatura ventilatoria y suministra el soporte necesario para alcanzar los niveles ventilatorios adecuados, es útil para la prevención de agudizaciones en enfermos con insuficiencia respiratoria crónica.

Actualmente, se utiliza la ventilación no invasiva por presión positiva (NPPV), método ventilatorio suministrado a través de mascarilla (nasal o facial) o boquilla, en lugar de los sistemas invasivos tradicionales, como la intubación o traqueotomía.

Gracias a la ventilación mecánica domiciliaria (VMD), pacientes que antes solamente podían ser tratados en el hospital o que presentaban continuas recaídas debido a una insuficiencia respiratoria crónica, ahora pueden ser asistidos en el ámbito familiar, mejorando su calidad de vida.

Las complicaciones cardiacas pueden ser severas y pueden requerir una supervisión especializada. Las consideraciones alimenticias, psicológicas, y vocacionales deben también ser parte del manejo de la enfermedad.

Medicina Alternativa

La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.

La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.

Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, etc.

No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.

Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.

Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado. Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.

No abandonar nunca la terapia convencional. Utilice la terapia alternativa además de, no en lugar de la terapia convencional.

Acupuntura

La acupuntura es una de las técnicas más antiguas y más características de la medicina china. Desde épocas antiguas, esta técnica tenía valor en el tratamiento de enfermedades agudas y crónicas. Incluso fue practicada en la edad de piedra con agujas de piedra.

La acupuntura comienza con la diagnosis del desequilibrio de la energía del individuo. La salud se considera que está en función del flujo de la energía (o del "Chi"), con una serie de caminos o de canales, que ligan y unen a todas las partes del cuerpo en un solo núcleo integrado.

Cada órgano interno tiene su canal correspondiente. Si por una cierta razón la circulación de esta energía se interrumpe, entonces se bloquean los órganos asociados y la salud se resiente. Es totalmente inofensiva cuando se compara a las medicinas occidentales que pueden causar reacciones o efectos secundarios.

Puede ser útil para el tratamiento de la mayoría de los trastornos crónicos: tratamiento del asma bronquial, de la diabetes, de la parálisis residual de la poliomielitis, de la sordera, de los dolores artríticos, del dolor de espalda, desórdenes en el habla, en la hipertensión, dolores de cabeza, insomnio, dolores musculares, contracturas, etc.

Para más información: Federación de Ataxias de España (Fedaes)