Esclerosis Lateral Amiotrófica

En nuestro sistema nervioso se encuentran un tipo de neuronas que se denominan neuronas motoras o motoneuronas. Van desde el cerebro hasta la médula espinal (motoneuronas centrales) y desde la médula hacia los músculos (motoneuronas periféricas). Su función es la de transmitir las señales y las órdenes del cerebro a los músculos.

Para poder mover la mano, el cerebro envía señales eléctricas a través de las motoneuronas, que son los vehículos de transmisión de los mensajes, los músculos los recibirán y se moverá la mano. Cuando esta transmisión es interrumpida por cualquier circunstancia, el músculo no responde y sin esta estimulación se atrofian (el término atrofia se refiere a una disminución del volumen y peso de un órgano que conduce a su falta de funcionalidad). 

Una de las causas de esta interrupción es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de la cual estaremos hablando el dáa de hoy.

En qué consiste la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa (degeneración de las células nerviosas), de origen desconocido, que afecta tanto a la primera motoneurona como a la segunda, lo que provoca debilidad progresiva del músculo y da como resultado parálisis.

Se conocen tres tipos de Esclerosis Lateral Amiotrófica:

• Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
• Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
• Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacífico).

Causas de ELA

La causa de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es desconocida, pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:

Mecanismos Genéticos

Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditario: ELA familiar. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la enfermedad. El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que se denomina superóxido dismutasa Cu-Zn (SOD-1). Cualquier investigación sobre genes o sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad puede servir para el desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.

Alteraciones en el Metabolismo

Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.

Factores Ambientales

Debido a la alta incidencia de la enfermedad Esclerosis Lateral Amiotrófica en la Isla de Guam, en el Pacífico, se estudió el comportamiento alimenticio de la población y otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio. En modelos animales se ha provocado esta situación y se produjo un síndrome muy parecido a la ELA. Con los cambios dietéticos y medicinales de esta población, la frecuencia de la enfermedad (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras zonas. Aunque, hasta el momento, no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.

Radicales Libres

Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que es una forma de destruir oxígeno que también puede ser utilizado por la célula, bajo circunstancias normales, para luchar contra la enfermedad. Sin embargo, una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular. Se ha postulado que las mutaciones en el gen Sod – 1 pueden provocar una producción excesiva de radicales libres y la destrucción de la neurona.

Hipótesis Inmunológica

Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional. Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso, como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.

Deficiencia del Factor Neurotrófico

Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto, en roedores, que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.

Alteración del Metabolismo de los Neurofilamentos

Los neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo podría dar lugar a la enfermedad.

Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad. 

Su incidencia global es de 1,5 a 2,7 nuevos casos/100.000 habitantes/año, con una prevalencia media de 2,7 a 7,4 casos/100.000 habitantes. En España, según la Sociedad Española de Neurología, se diagnostican tres nuevos casos cada día, lo que supone una incidencia anual de 1/100.000 habitantes y una prevalencia de 3,5/100.000.

La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.

Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:

• El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico.
• El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico.
• 10% viven más de 10 años.
• Se da más en hombres(tres hombres por cada dos mujeres).
• Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.
• La edad media de inicio son los 55 años.
• El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.
• Los casos diagnosticados entre los 20 y los 40 años, tienen una posibilidad más alta de sobrevivir más de 5 años.

Síntomas

La enfermedad suele desarrollarse hacia los 60 años y es menos frecuente antes de los 40 años. Tiene un curso generalmente lento, aunque esto depende de la zona del sistema nervioso en la que se inicie la afectación degenerativa. Al comienzo de la enfermedad son frecuentes los calambres musculares, fundamentalmente por la noche, en la que los músculos tienen tendencia a contraerse espontáneamente.

La característica más sobresaliente es la debilidad progresiva, en una persona que presenta atrofia muscular, con hiperreflexia (exageración de los reflejos), fasciculaciones (movimientos finos o crispación muscular de una pequeña área de músculo) y calambres musculares, sin alteración de la sensibilidad (ausencia de síntomas sensitivos).

Los síntomas son variables en cada persona afectada

Suele comenzar con

• Sensación de cansancio general.
• Pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones); calambres.
• Torpeza en alguna extremidad.
• Hiperreflexia (exageración de los reflejos).

Evolución

Las manos y los pies son las partes del cuerpo que antes suelen afectarse por la debilidad muscular, por lo que aparecen:

• Dificultades al andar.
• Dificultades en otras actividades cotidianas: lavarse, vestirse, etc.
• La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco.
• Problemas al tragar (disfagia).
• Problemas al masticar.
• Problemas al respirar.

Cuando se ven afectados los nervios que controlan los músculos del habla (fonatorios), se produce una voz de tipo nasal, que en ocasiones es el primer síntoma de la enfermedad. Puede haber espasticidad generalizada, provocando risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica sólo ataca a las células motoras, por lo que los sentidos no se ven afectados:

• No hay alteración de la vista, olfato, gusto y tacto.
• No hay alteración de los esfínteres de la vejiga o el recto.
• No hay alteración de los músculos de los ojos.
• Permanecen intactas las funciones musculares automáticas, como el corazón y los intestinos.
• La función sexual no se ve afectada.
• La enfermedad por sí misma no produce dolor.
• Hay que tener en cuenta que las funciones mentales no se ven alteradas.

Se distinguen tres formas clínicas:

• Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.
• Pseudopolineurítica: comienza por las extremidades inferiores, también de forma asimétrica y va progresando de forma ascendente lentamente.
• Bulbar: evolución más rápida y prácticamente desde el principio hay disfasia (dificultades en el habla), disfagia (dificultades para tragar), salivación excesiva y aumento de las mucosidades.

Diagnóstico

En muchas ocasiones, se llega al diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica después de un tiempo prolongado y por un proceso de exclusión. Los síntomas iniciales de la enfermedad son muy parecidos a los que se presentan en otras enfermedades de origen neuromuscular.

Para poder realizar un diagnóstico de ELA es necesario:

Presencia de:

• Degeneración de la motoneurona inferior (MNI), según criterios clínicos y electrofisiológicos.
• Degeneración de la motoneurona superior (MNS) según examen neurológico.
• Diseminación progresiva de los síntomas o signos en la región afectada o la progresión hacia otras regiones.

Ausencia de:

Evidencia de otro proceso que pudiera explicar los signos de degeneración de la motoneurona inferior o superior.

Evidencia a través de neuroimágenes de otro proceso que pudiera explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados.

Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona inferior (MNI) son:

• Debilidad muscular.
• Atrofia muscular.
• Fasciculaciones.

Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona superior (MNS) son:

• Hiperreflexia: exageración de los reflejos.
• Contracciones rítmicas e involuntarias en un músculo o grupo muscular por la extensión brusca y pasiva de sus tendones (Clonus).
• Espasticidad.
• Pérdida de los reflejos cutáneo – abdominales.

Una serie de signos que verificará su médico en la exploración: signo de Babinski (Flexión dorsal de los dedos del pie al estimular la planta), signo de Hoffmann (la presión sobre la uña del dedo índice de la mano produce de forma refleja flexión de los otros dedos), etc.

El único examen complementario, con valor equivalente a la clínica en el diagnóstico de la ELA, es el electromiograma (registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular o de la reacción de un músculo al estímulo eléctrico).

Niveles de certeza diagnóstica

Según la combinación de signos de MNS y MNI se definen los siguientes niveles de certeza.

ELA Clínicamente Definida. Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en tres regiones. Se consideran cuatro regiones:

• Bulbar
• Cervical.
• Torácica
• Lumbar

ELA Clínicamente Probable. Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en al menos dos regiones con algunos signos de MNS.

ELA Clínicamente Probable – Apoyada por Laboratorio. Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se encuentran en una sola región o cuando los signos de MNS están presentes en una región y los signos de MNI se hallan presentes en al menos dos miembros y otras causas han sido excluidas con estudios de laboratorio y neuroimágenes.

ELA Clínicamente Posible. Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se dan en una sola región o los signos de MNS se manifiestan en dos o más regiones. Otros diagnósticos deben excluirse para que el de "ELA Clínicamente Posible" sea aceptado.

ELA Clínicamente Sospechosa. Se trata de un síndrome puro de MNI en el que las características clínicas no permiten considerar la posibilidad de ELA para que el paciente sea incluido en un ensayo terapéutico de la enfermedad.

Antes de comunicar el diagnóstico, debe ser confirmado por el neurólogo y este tiene que tener en cuenta que el comunicar la enfermedad forma parte del cuidado de ella. El médico deberá tener en cuenta las características individuales del paciente y facilitar la información como un proceso. Toda persona adulta tiene derecho a conocer su diagnóstico y tomar decisiones sobre su terapéutica futura.

Hay que tener en cuenta que la forma en que se comunique la enfermedad puede afectar el estado emocional del paciente y la forma en que encare el futuro. Parece conveniente poner nombre a la enfermedad y su característica de progresiva, pero remarcando aspectos positivos y la gran variabilidad individual, explicar la terapéutica disponible, sus efectos adversos y su efectividad real, los tratamientos en investigación y las terapias alternativas. Hay que dar información sobre las asociaciones de pacientes existentes y la posibilidad de una segunda opinión.

Según un estudio, hay tres objetivos que deben seguirse en el proceso de información del diagnóstico:

• No negarle información si la requiere.
• No imponer al paciente información que no desea escuchar.
• Evaluar y responder a las reacciones del paciente ante la información suministrada.

Pronóstico

La evolución, lamentablemente, es hacia un empeoramiento progresivo y se suele producir el fallecimiento a los dos o tres años de haber realizado el diagnóstico, fundamentalmente por problemas respiratorios: insuficiencia respiratoria o neumonía por aspiración. De todas formas, cerca de un 10% viven más de 10 años. El uso de ventilación respiratoria asistida mejora notablemente la supervivencia.

Si se cubren las necesidades nutricionales, se prestan adecuadamente los cuidados respiratorios y las infecciones son tratadas convenientemente, las personas afectadas con ELA pueden sobrevivir y participar de una vida plena de sentido durante años.

En algunos casos puede haber una remisión de los síntomas o un estancamiento en la progresión, pero no es lo habitual. El único factor relacionado con la supervivencia es la edad de inicio: cuanto más edad, menor tiempo de supervivencia.

En la mayoría de los casos los pacientes mueren sin dolor y casi siempre dormidos. La muerte suele producirse, como hemos comentado, por un fallo respiratorio, en la que hay una acumulación de bióxido de carbono en la sangre, que tiene un efecto narcótico en el paciente, que provoca que se encuentre somnoliento.

Nuevas propuestas terapéuticas están consiguiendo mayores tasas de supervivencia.

Tratamiento

Rilutek® (Riluzole)

Hoy en día sólo hay un tratamiento que vaya dirigido a las causas de la enfermedad que se denomina Rilutek® (Riluzole), agente bloqueante del Glutamato y es el primer fármaco que ha demostrado su efecto benéfico al atenuar la progresión de la enfermedad, no de manera llamativa, pero sí significativa. Su autorización de comercialización la realizó la Comisión Europea en junio de 1996 y su indicación es: "prolongar la vida o el tiempo hasta la instauración de ventilación mecánica en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica que no se encuentren en las últimas etapas de la enfermedad". No evita la progresión, por lo que sigue siendo de vital importancia en el tratamiento de la enfermedad la atención que reciba estas personas.

Las personas afectadas tienen a su disposición una serie de medicamentos para poder combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones del sueño, etc.

Ventilación Mecánica a Domicilio (VMD)

Hay que tener en cuenta que la causa más frecuente de muerte es por insuficiencia respiratoria por disfunción de los músculos respiratorios. Los signos y síntomas de fallo respiratorio suelen presentarse meses o años después de los síntomas iniciales de debilidad. Por la rápida evolución de la enfermedad, es difícil tomar la decisión de someterse a ventilación mecánica domiciliaria.

Este soporte ventilatorio se realiza con unos aparatos (cada vez más perfeccionados, más manejables, etc.) que suministran un volumen de aire o volumen corriente, a una frecuencia que concede al paciente un tiempo para inspirar y otro para expirar. Desde hace tiempo, esta VMD se realiza de forma no invasiva por medio de una mascarilla nasal, pero existen algunas limitaciones para su uso. Se debe intentar la ventilación no invasiva cuando:

• El paciente está consciente.
• Es capaz de toser eficazmente.
• Progresión lenta de la enfermedad.
• Conserva cierto grado de autonomía respiratoria.
• Pacientes muy motivados y con grandes deseos de vivir.
• La persona tiene capacidad de comunicarse y desarrollar alguna de las actividades de la vida normal.
• El paciente y su familia comprenden las opciones.
• El equipo profesional tiene experiencia.

La vida de una familia cambia de manera importante cuando se instaura un programa de VMD, por lo que debe consentir y asumir la parte de cuidados que le corresponde. Las decisiones deben ser tomadas voluntariamente. Es importante el consejo de otras personas ya afectadas y en ventilación. La familia debe estar informada de la carga que supone la VMD, la supervivencia que cabe esperar y la calidad de vida que se consigue, para evitar que en un futuro afloren inútiles sentimientos de frustración y pena que pueden tener una influencia negativa sobre el pronóstico.

Si no se cumplen estas condiciones hay que practicar una traqueotomía (o traqueostomía), operación que consiste en una incisión en la tráquea para formar una abertura por el que se introduce un tubo.

Los pacientes también pueden presentar problemas derivados de un mal drenaje de las secreciones, que es muy frecuente cuando hay afectación bulbar progresiva, por lo que es muy eficaz los métodos de tos asistida y drenaje de las secreciones.

Algunos autores proponen comenzar la Ventilación Mecánica de manera precoz, para que la persona se sienta familiarizada con el equipo cuando sólo sería necesaria una utilización parcial y así evitar las muertes prematuras en pacientes de evolución rápida y estar preparados para cuando sea necesario un soporte completo. De todas maneras, otros autores sostienen que es mejor comenzar cuando el paciente presente las primeras manifestaciones de insuficiencia respiratoria aguda.

Cuando una persona elige la VMD se deberían establecer los límites de la misma, como interrumpirla en caso de coma o estado vegetativo persistente. Un ensayo de VMD puede ser importante, cuando los métodos no invasivos son aún posibles, antes del momento de la traqueotomía. En este periodo de prueba, el paciente tiene la oportunidad de adquirir una experiencia práctica y verificar que la VMD es eficaz y soportable.

Un aspecto en el que hay consenso total es en la capacidad de prolongar la vida de la Ventilación Mecánica no Invasiva.

Se debería optar por la traqueotomía cuando:

• Hay problemas importantes de limpieza de secreciones.
• Tos ineficaz.
• Resultados insatisfactorios con la VMD.
• Cuando el tiempo libre de ventilación mecánica sea muy limitado.

Factores Neurotróficos

Son proteínas necesarias para el desarrollo, mantenimiento y maduración de las neuronas. Estos agentes retardarían el índice de pérdida neuronal en modelos de degeneración espontánea de las motoneuronas. Se están estudiando diferentes factores y su acción sobre la enfermedad: BDNF, GDNF, etc.

Otros

Minociclina

Es un antibiótico, normalmente prescrito para el tratamiento del acné, que se ha visto que retrasa el inicio y la progresión de la enfermedad en ratones. Además de ser un antibiótico, Minociclina demuestra características antiinflamatorias. Así, atenuando la respuesta inflamatoria, la Minociclina podía retrasar la progresión de la enfermedad y, por lo tanto, prolongar la vida.

Neurontin® (gabapentina)

Es un medicamento ya comercializado en nuestro país para el tratamiento de la epilepsia. Es un agente antiglutamato, que actuaría en la misma dirección que el Riluzole.

Creatina

Puede actuar como antioxidante. Es un nutriente natural que se encuentra en la carne y otros alimentos de origen animal, utilizado por deportistas de alto nivel como suplemento a la dieta por ser una fuente de energía de asimilación y utilización rápida. Se estudia en animales de experimentación y se vio que los ratones a los que se les administró Creatina sobrevivieron más tiempo que los que no lo tomaron. La MDA (Asociación Americana contra las Distrofias y Enfermedades Musculares) apoya el estudio. La Creatina es segura en pacientes jóvenes sanos que la utilizan durante períodos cortos.

El mecanismo de acción de la Cretina es completamente diferente que el Riluzole (Rilutek®), por lo que, en principio, podrían usarse conjuntamente ambas medicaciones y obtener un beneficio adicional. El Riluzole (Rilutek®) bloquea el Glutamato y la Cretina actúa sobre el mecanismo de producción de energía de la célula. La dosis efectiva y segura de Creatina tiene que ser determinada.

Análogos de la Purina

Se estudia su capacidad para cambiar la expresión del gen de las proteínas que están implicadas en la regeneración del nervio.

Otros medicamentos en estudio

La mayoría de estas sustancias han sido utilizadas para el tratamiento de otras afecciones y se estudia su efecto en la ELA. Celebrex® (Celecoxib) es un antiinflamatorio utilizado en la Artrosis y Artritis, Buspar® (Buspirona), para el tratamiento de la ansiedad, Oxandrin® (Oxandrolona) para recuperar y aumentar la masa muscular, Nolvadex® (Tamoxifen) es un antiestrógeno para el tratamiento del cáncer de mama, etc.

Neurodex® (AVP-923 o Dextrometorfan más quinidina) se está investigando su uso para el tratamiento de la labilidad emocional que suele darse en la ELA.

SR57746A: Se trata de un agente que estimula la producción de factores de crecimiento, pero con la ventaja de que se da vía oral, y no parece tener efectos secundarios. No se puede tomar al mismo tiempo ningún otro factor de crecimiento, pero sí Riluzole. Se espera reunir a 2000 pacientes en todo el mundo, que es una cifra enorme no sólo para la ELA, sino para cualquier rama de la medicina.

Tratamiento sintomático

Además de las medicaciones y medidas comentadas como la Ventilación Mecánica Domiciliaria, existen medios para solucionar problemas habituales en la enfermedad:

Dificultades en el habla

Normalmente, sucede en las fases finales de la enfermedad, a no ser que se trate de una ELA bulbar, en el que este síntoma se da desde el principio (junto con las dificultades para tragar, excesiva salivación y moco).

Es conveniente conservar la energía, hablar lentamente, con frases cortas y utilizar las señales no verbales, intentando utilizar frases fáciles de pronunciar.

Perder la capacidad de hablar correctamente supone un cambio muy significativo en la persona; puede ser frustrante tanto para el paciente como para el interlocutor que, inconscientemente, se lo transmite a él. La persona tiende a suprimir las intervenciones espontáneas y participar en conversaciones. Es útil saber qué músculos se encuentran afectados y cómo hacer el mejor uso de ellos.

Existen en la actualidad multitud de aparatos en el mercado que le ayudarán a mantener el contacto con las otras personas y compartir la información. El equipo de comunicación que usted necesite es, en muchas ocasiones, una decisión personal; mientras algunas personas evitan un equipo electrónico de comunicación, otras requieren el más sofisticado. Se debe elegir el equipo según las necesidades individuales en el momento y en el futuro. Pida consejo al logopeda u otra fuente profesional antes de comprar cualquier equipo y ver las diferentes opciones.

Hay algunos factores que pueden ser relevantes a la hora de elegir un equipo de comunicación:

• Nivel de entrenamiento necesario y la complejidad del sistema.
• Coste.
• Facilidad de transporte.
• Flexibilidad.
• Velocidad de comunicación.
• memoria.

Si usted desea un sistema de comunicación de alta tecnología, debería consultar con su logopeda sobre los sistemas existentes que cubran sus necesidades, preferencias y capacidades funcionales. Hay una amplia gama de microordenadores disponibles que compensan discapacidades específicas, con teclados especiales que se acomodan a sus limitaciones, otros sistemas trabajan en respuesta a rayos láser, a movimientos del ojo, etc. Además, pueden controlar interruptores de la casa, la televisión y otros aparatos electrónicos. El inconveniente es el elevado coste que supone debido a la alta tecnología que utiliza.

Dispone también de sintetizadores y computadoras de voz que le permiten la comunicación telefónica y la conversación con otras personas. La voz artificial se activa cuando usted mecanografía, mueve un cursor, utiliza código Morse o con el movimiento de los ojos.

En el caso de que el problema resida en un bajo volumen por la debilidad respiratoria, existen amplificadores de la voz que pueden ser muy útiles.

Pérdida de peso

En los casos de ELA bulbar, hay que considerar desde el principio la colocación de un tubo en el estómago para la aportación de alimentos.

Dificultades para tragar

Es un problema especialmente peligroso que debe consultar con su terapeuta por el peligro de estrangulamiento.

Salivación excesiva

Se da con mucha frecuencia, agudizado en las personas que se alimentan a través de un tubo. Los problemas relacionados con la salivación se deben a las dificultades propias de deglución, al depósito de saliva en la parte frontal de la boca y a la deshidratación que hace que las secreciones sean más espesas.

Para evitar estos problemas lo primero que tenemos que hacer es evitar tomar alimentos con capacidad para disgregarse con facilidad en la boca como son panes secos y crujientes, galletas (todo tipo), arroz cocido, guisantes o maíz cocido, verduras crudas, algunas frutas, cereales (de todo tipo). En los desayunos es mejor evitar todo tipo de cereales y de galletas. Lo sustituiremos por pan que no sea crujiente y también evitaremos las frutas con gran capacidad de disgregación como son naranjas, uvas, manzanas o melocotones frescos. Como frutas podremos utilizar el plátano, con moderación, por su poder astringente, o la piña en trocitos finos. También las frutas en puré o enlatadas (pera, melocotón, etc.).

Hay una serie de medidas que pueden ser de utilidad:

• Aparato de succión.
• Antidepresivos. La acumulación de saliva durante la noche puede provocar que se despierte constantemente; la amitriptilina se ha mostrado eficaz en estos casos, pues induce el sueño y reduce la saliva. Consulte con su médico.
• Hay un grupo de medicamentos (llamados anticolinérgicos) que disminuyen la movilidad de algunos músculos, provocando una disminución de las secreciones del estómago, de saliva y de secreciones provenientes de los bronquios.

Secreciones bronquiales

El aumento de secreciones bronquiales y de saliva puede suponer un gran problema. Si la persona se encuentra acostada, al toser no consigue expulsar estas secreciones, que se acumulan. Existen métodos para expulsar las secreciones con el cuerpo en posición lateral con los que se debe familiarizar y que le podrá entrenar su fisioterapeuta.

Labilidad emocional

Es un síntoma que se da con cierta frecuencia que consiste en emociones incontrolables de risa o gritos excesivos, que puede ser frustrante para la persona, ya que puede ser producido por algo realmente sin importancia y ser mal entendido por la gente. Sin embargo, en un cierto plazo muchos aprenden a modificar estos brotes emocionales y cómo evitar las situaciones en las que se produce. Se investiga el uso de AVP – 923, Neurodex® para el tratamiento de esta alteración.

Estreñimiento

Es un problema que se da con cierta frecuencia debido a la pobre ingestión de agua o fibra. Consulte con su especialista en nutrición. Es tan importante una dieta rica en frutas, verduras, legumbres, hortalizas y cereales, como tomar suficientes líquidos: de litro a litro y medio de agua al día, entre comidas a ser posible, para no alargar la digestión.

Fatiga

La mejor manera de combatir la fatiga es conservar la energía para las tareas o actividades que realmente sean importantes y gratificantes para usted. El terapeuta ocupacional puede planear unas actividades diarias que le ayuden a adaptarse a la vida diaria con la enfermedad. Existen gran cantidad de ayudas para hacerle la vida menos difícil, pero consulte primero con su terapeuta su problema en particular.

Medicaciones sintomáticas

Son los medicamentos que van a aliviar las molestias o dolores que padece, como los calambres musculares, los espasmos y poder conciliar el sueño. Consulte con su médico la medicación más apropiada a su caso. El uso de sedantes y tranquilizantes puede deprimir la respiración, por lo que deben ser utilizados con enorme precaución. Las personas con afectación bulbar pueden utilizar medicamentos antidepresivos como el clorhidrato de amitriptilina.

Hay una serie de medicamentos que se recomiendan por los conocimientos sobre el origen de la enfermedad, aunque no hayan demostrado su eficacia en ningún estudio. Dentro de este grupo se incluyen antioxidantes como la vitamina E, N-acetil cisteina y la vitamina C.

Unidades ELA en España

Las 5 unidades de ELA de Madrid son las primeras áreas especializadas creadas de manera oficial en España, para el tratamiento exclusivo de la ELA. Se trata de unidades multidisciplinares, donde varios especialistas, conocedores de la ELA, deben trabajar en coordinación para tratar de una manera correcta a los pacientes con ELA.

Las áreas de salud cubiertas por los hospitales Carlos III, Gregorio Marañón, La Paz, 12 de octubre y Clínico San Carlos, son toda la Comunidad de Madrid, aunque cualquier paciente de España puede solicitar ser tratado en cualquiera de estos hospitales. Asimismo, los pacientes madrileños tienen también total libertad para ser atendidos en la Unidad de ELA que deseen. Para los trámites necesarios, todas las personas interesadas pueden contactar con la Asociación ADELA (91 311 35 30).

Rehabilitación

En el tratamiento de la persona afectada por la enfermedad de Esclerosis Lateral Amiotrófica es conveniente la participación de un equipo multidisciplinar en el que se encuentren el neurólogo, rehabilitador, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, dietista, neumólogo, digestivo, personal de enfermería, psicólogo y asistente social.

Cada persona afectada es única y las mismas lesiones evolucionan de manera diferente de una persona a otra, por lo que es necesario un tratamiento individualizado, revisado y adaptado periódicamente.

Los objetivos generales que debería perseguir un programa de rehabilitación son los siguientes:

• Educación sanitaria.
• Prevenir deformidades.
• Uso sensato de la energía.
• Normalizar el tono muscular.
• Mantener los mecanismos posturales normales.
• Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la marcha.
• Mantener la amplitud articular.
• Estimular toda experiencia sensitiva.
• Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad (la ergonomía es el estudio de datos biológicos y tecnológicos aplicados a problemas de mutua adaptación entre el hombre y la máquina).
• Integrar los ejercicios en AVD (Asistencia Ventilatoria Domiciliaria).
• Apoyo psicológico.

Los procedimientos de rehabilitación serán diferentes dependiendo de la etapa de la enfermedad y las limitaciones de la persona.

Etapa de Independencia

El paciente es ambulatorio y se maneja sólo en la AVD. Sólo hay debilidad leve y/o torpeza muscular.

Si hay debilidad

• Técnicas del concepto Bobath. El concepto Bobath se basa en dos principios fundamentales:
  • Inhibir el tono anormal mediante la utilización de posturas que lo disminuye.
  • Facilitar las reacciones automáticas deseadas.
• Fundamentos del Concepto Bobath:
  • Enfatizar sobre la calidad del movimiento.
  • Buscar resultados de larga duración en pacientes ortopédicos especialmente.
  • El programa de abordaje se planifica para cada individuo.
  • El paciente debe ser visto como un todo.
  • El entrenamiento a los padres es esencial para el manejo de los niños.
• Técnicas de FNP método Kabat: (facilitación neuromuscular propioceptiva):
  • Se basa en el principio de que todo acto motor es una elaboración del SNC, en respuesta a una múltiple información sensitivo - motora simultánea y secuencial, de manera que puede influirse o modificarse mediante diversos estímulos táctiles, auditivos, visuales, etc.
  • Primeramente, se fatiga al músculo para relajarlo. Al estirar se contraen los músculos contrarios (antagonistas) causando algo conocido como inhibición recíproca, esto hace que se relaje el músculo que se desea relajar.
• Masoterapia estimulante: mediante la masoterapia (masajes) se eliminan las sustancias sobrantes del músculo y facilita su irrigación y reposición después de una contractura muscular.
• Masaje relajante general o en regiones.
• Masaje centrípeto.
• Masomanipulación por regiones.
• Drenaje postural y terapia percutiva.
• Cinesiterapia activa libre y resistida

En caso de espasticidad

• Técnicas de inhibición de Bobath.
• Técnicas de relajación.
• Movilizaciones pasivo – suaves y activo – asistidas.
• Estiramientos analíticos y globales.
• Miembro inferior: músculos posteriores del muslo, flexores y aproximadores de cadera.
• Miembro superior: rotadores del hombro, flexores del codo, pronadores anteriores del antebrazo (músculos que vuelven la palma de la mano hacia abajo), flexores de muñeca y dedos y flexores laterales del tronco.
• Masoterapia descontracturante: masaje manual.
• Hidroterapia y natación con ejercicios dirigidos.

Para mejorar el equilibrio y la coordinación

FNP/Kabat: estabilizaciones rítmicas, ejercicios en colchoneta, volteos, etc.

Ejercicios en cuadrupedia (las cuatro extremidades apoyadas en el suelo).

Ejercicios de coordinación de Frenkel. Consisten en una serie de ejercicios que pretenden hacer emplear al paciente lo que se conserva de su sentido muscular con el objetivo de evitar su disminución progresiva e incluso conseguir una mejoría.

Los ejercicios deben empezar con movimientos muy simples y deben progresar gradualmente hasta los más complicados.

Cada ejercicio o grupo de ejercicios debe ser capaz de realizarlo en forma correcta antes de permitirle pasar a un ejercicio más difícil. Debe lograr una suficiente precisión, pero los ejercicios deben ser suficientemente variados para evitar el aburrimiento.

No deben realizarse ejercicios que supongan un intenso trabajo muscular. La progresión se realiza por complejidad, pero no por potencia.

Ningún movimiento debe sobrepasar su límite normal, ya que la hipotonía de los músculos y la laxitud de los ligamentos puede predisponer a la luxación.

Los movimientos deben realizarse, al principio, más bien en forma rápida y después más lentamente; esta última modalidad es más difícil, ya que exige una mayor precisión.

Reeducar y conservar la marcha

• Mediante FNP (Facilitación Neuromuscular Propioceptiva)
• Ejercicios funcionales.
• Distintos tipos de marcha: hacia delante, hacia atrás, lateral, etc.
• Marcha asistida.
• Hidroterapia en piscina.

Estimular la práctica deportiva

• Mediante ejercicios aeróbicos y de alto nivel de resistencia, como la natación, marcha rápida, etc.
• Enseñanza y supervisión de un programa de ejercicios diarios en domicilio.

Etapa de debilidad moderada

A los ejercicios anteriores se le suma:

• Movilizaciones asistidas y resistidas
• Uso de mecanoterapia adaptada
• Empleo de ortesis (aparatos para suplir la debilidad de los músculos que flexionan el pie o extienden la muñeca)
• Inicio de un programa de rehabilitación respiratoria

Etapa de debilidad severa

A lo anterior se le suma:

• Movilizaciones activas asistidas o pasivas y ejercicios de musculación isométricos.
• Prevención del hombro doloroso.
• Ejercicios para la musculatura facial.
• Hidroterapia.
• Intensificar la fisioterapia respiratoria.
• Adaptaciones del hogar.

Etapa de "silla de ruedas"

• Fisioterapia respiratoria.
• Cambios frecuentes de postura y corrección postural.
• Mesoterapia circulatoria.
• Independencia en silla de ruedas.
• Ergoterapia: economía del trabajo.
• Verticalización diaria.

Etapa "en cama"

A todo lo anterior se le suma:

• Cuidados posturales.
• Fisioterapia respiratoria:
  • Ventilación dirigida.
  • Tos asistida.
  • Percusión.
  • Vibración suave.
• Drenajes posturales.
• Uso del aspirador.
• Adiestramiento en el uso de mascarillas a la familia o cuidador.
• Movilizaciones pasivas o activo – asistidas según estado de la persona.
• Drenaje linfático manual.
• Medias elásticas.

Terapia Ocupacional

La Terapia Ocupacional supone el tratamiento y adiestramiento del paciente de modo que alcance su máxima capacidad para realizar una vida lo más normal e independiente posible desde el punto de vista físico, psíquico, social y laboral, optimizando la capacidad del paciente, minimizando sus déficits y teniendo en cuenta su forma de vida y el entorno socio-familiar que le rodea.

Medicina alternativa

Una de las preguntas que se formula con mayor frecuencia un paciente diagnosticado de EM es si se encuentra informado de todas las opciones de tratamiento que existen o pueden estar a su alcance.

Hoy en día hay varias posibilidades de tratamiento y muchas maneras de controlar los síntomas provocados por la esclerosis múltiple.

Es importante que el paciente tome un papel activo sobre la asistencia médica que recibe. Para entender y evaluar las opciones existentes hay que ser un consumidor activo, informado.

La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.

La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.

Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.

Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.

No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.

Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.

Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado.

Por favor, tenga cuidado, la experiencia de ser diagnosticado de Esclerosis Lateral Amiotrófica es demoledora. La medicina tradicional puede aliviar los síntomas y en algunos casos la progresión de la enfermedad, pero hoy en día no hay curación.

Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.

Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficioso, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.

Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:

• ¿Qué implica el tratamiento?
• ¿Qué eficacia ha demostrado?
• ¿Cuáles son los riesgos?
• ¿Cuánto cuesta?

Suplementos de Creatina

Informes publicados en la revista Nature Medicine, muestran que en experiencias realizadas con ratones, a los cuales se les produjo ELA por manipulación genética, el suplemento de Creatina logró prolongar su vida en 26 días, comparado con aquellos ratones que no recibieron el suplemento. Ensayos clínicos realizados con humanos enfermos demostraron un aumento de la fuerza muscular en un 10 por ciento.

También se detectaron algunos efectos indeseables al ingerir este suplemento, como el aumento de peso corporal por retención de líquidos y no por incremento de la masa muscular. Como consecuencia de esta retención hídrica, se observaron calambres musculares, deshidratación e intolerancia al calor. Por lo tanto, se considera conveniente mantener un régimen conveniente de hidratación.

Otros suplementos

Un estudio reciente ha mostrado ventajas significativas cuando se administró a pacientes con distrofias musculares dosis elevadas de Coenzima Q 10 (CoQ10): 100 mg / 3 veces/día.

El Selenio es un mineral que ayuda a producir Glutatión que es una enzima (las enzimas son grupos de proteínas que catalizan y dirigen el metabolismo) que actúa como un antioxidante natural. La Vitamina E y el Selenio han mostrado cierta eficacia en ayudar a mejorar los síntomas de los pacientes con distrofias musculares, mejorando la fuerza, el paso, la capacidad de levantarse estando sentado, etc.

Se han realizado estudios de experimentación animal sobre los efectos de la Metil Cobalamina (forma neurológicamente activa de la vitamina B 12) en las motoneuronas terminales. Se observó regeneración nerviosa en los modelos que recibieron Metil Cobalamina. Se considera que los pacientes pueden tomar de 5 a 30 mg de Metil Cobalamina al día.