La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik Von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primera vez en 1926. Acompáñanos a descubrir más acerca de esta enfermedad.
Descripción de la enfermedad de Von Willebrand
El factor de Von Willebrand es una proteína que desempeña un papel crucial en la coagulación de la sangre. Es necesario para la adhesión de las plaquetas a las paredes de los vasos sanguíneos dañados y para estabilizar el factor VIII de coagulación en la circulación sanguínea.
Cuando hay una deficiencia o disfunción del factor de Von Willebrand, aparece la enfermedad de Von Willebrand. Esta enfermedad se caracteriza por un sangrado excesivo o prolongado, tanto interna como externamente. El principal problema de esta enfermedad es el aumento del riesgo de sangrado, tanto espontáneo como secundario a un procedimiento quirúrgico.
En la imagen se observan las células endoteliales con almacenados de factor Von Willebrand (rojo) en los gránulos citoplasmáticos.
Como grupo, los trastornos de la coagulación, incluyendo la hemofilia, son muy poco frecuentes, pero dentro de estos, es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 personas. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de Von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas, pero en la mayoría de los casos, el trastorno es leve.
Causas y factor de riesgo
Es una enfermedad hereditaria de un modo autosómico dominante. La enfermedad de Von Willebrand puede remontarse a varias generaciones en una familia. Algunos presentan los síntomas, mientras que otros sólo llevan el gen.
La mayoría de la gente con Von Willebrand hereda únicamente un gen defectuoso. Estas tienen una de las formas más inofensivas de este trastorno, ya sea del tipo 1 o tipo 2. Esto quiere decir que tienen alguna capacidad de coagulación. El pequeño porcentaje de gente que hereda dos genes defectuosos, tipo 3, tienen poca capacidad de coagulación y experimentan episodios de sangrado severos.
El principal factor de riesgo, es tener antecedentes familiares con este gen.
Pie de foto: Tipos 1 y 2 por lo general se heredan en lo que se conoce como un patrón “dominante”. Esto quiere decir que un padre o una madre que padece la enfermedad de Von Willebrand (EvW) tienen una en dos probabilidades (50%) de transmitir un gen de la enfermedad de Von Willebrand a cada uno de sus descendientes.
La enfermedad de Von Willebrand tipo 3, sin embargo, por lo general tiene un patrón hereditario “recesivo”. Este tipo ocurre cuando el niño o la niña heredan el gen de ambos padres. Aun si ambos padres tuvieran síntomas leves o no tuvieran ningún síntoma, sus descendientes podrían resultar gravemente afectados.
Síntomas
Muchas de las personas que padece esta enfermedad no tienen casi ningún síntoma, o son leves o moderados. Los síntomas se presentan generalmente en la niñez y continúan durante toda la vida. Pero cuando estos se presentan, la gravedad varía de persona en persona.
Muchos sólo notan los síntomas cuando ingieren una aspirina o medicamentos similares que interfieren con la coagulación. Los síntomas comunes incluyen:
- Fácil aparición de moretones
- Sangrados nasales frecuentes o prolongados
- Sangrado prolongado de las encías y de heridas menores
- Sangrado profuso o prolongado durante el período menstrual
- Sangrado en el sistema digestivo
- Sangrado prolongado después de una lesión, nacimiento, o procedimientos dentales invasivos
Diagnóstico
El médico procederá con un examen físico, le preguntará sobre su sintomatología e historial médico. La enfermedad de Von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de Von Willebrand y el sangrado no siempre significan que la persona tenga esta enfermedad.
Probablemente, ya que es un trastorno hemorrágico, se realizarán exámenes de sangre centrándose en las siguientes pruebas:
- Tiempo de sangrado - en esta enfermedad es prolongado, particularmente después de haber tomado una aspirina.
- El factor VIII antígeno - que indirectamente mide los niveles del factor VW en su sangre; en esta enfermedad es reducido.
- El factor de actividad de ristocetina - muestra como funciona de bien su factor VW, en esta enfermedad es menor.
- Multímeros del factor Willebrand - examina los diferentes tipos estructurales del factor VW en la sangre; en esta enfermedad es reducido.
Tratamiento
La mayoría de personas afectadas, no necesita tratamiento y si lo necesita, dependerá del tipo VW que padezca y de su gravedad. Sólo es necesario si va a tener un procedimiento dental o quirúrgico que pueda causar sangrado.
El tratamiento está encaminado a corregir el tiempo de sangrado prolongado y si está presente el trastorno de coagulación sanguínea. Para conseguir esto, tanto el factor de Von Willebrand y la actividad precoagulante del factor VIII, deben ser elevados a niveles normales en el plasma. Debe conseguir una concentración normal de factor de Von Willebrand que sea funcionalmente normal en aquellos pacientes con anomalías cualitativas de la proteína.
Existen dos tendencias en el tratamiento de esta enfermedad:
- El tratamiento de reemplazo: En algunos pacientes, el tratamiento de reemplazo puede inducir la formación de anticuerpos inhibidores que pueden complicar el tratamiento de los episodios hemorrágicos, haciendo imposible la corrección de la anormalidad cuando los títulos de inhibidores son muy altos.
- El inducir la liberación del complejo de las reservas tisulares usando desamino-8-arginina vasopresina (DDAVP.)
Pero algunos tipos de la enfermedad de Von Willebrand no responden a la DDAVP, por lo que se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand de un paciente antes de que se presente un traumatismo o una cirugía.
El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía u otro procedimiento invasivo. Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.
Es importante evitar factores que empeoren la capacidad coagulante de la sangre, por lo que estaría contraindicado el uso de aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides que afecten a la función plaquetaria.
Prevención
No existen pautas para prevenir la enfermedad. Se recomienda consultar un experto genético para ayudar a revisar un historial familiar detallado y discutir los riesgos y pruebas disponibles para la enfermedad de Von Willebrand.
Recursos
Los enlaces externos abren en ventana nueva
- Federación Mundial de Hemofilia (WORLD FEDERATION OF HEMOPHILIA).
- Consorcio Europeo de Hemofilia
- Nacional Hemophilia Foundation: Fundación Nacional Norteamericana de Hemofilia
- FEDHEMO, Web de la Federación Española de Hemofilia.
