Fenilcetonuria

Aunque la Fenilcetonuria es una enfermedad genética, su detección temprana y el manejo adecuado pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida de los afectados. Por eso, en este artículo, exploraremos qué es la Fenilcetonuria, sus causas, síntomas, cómo se diagnostica y cómo se trata.

Definición

La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

Esta enfermedad se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en muchos alimentos proteicos comunes. Como resultado, los niveles de fenilalanina en la sangre se acumulan y pueden causar daños neurológicos graves si no se tratan adecuadamente.

Causas

La Fenilcetonuria se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de esta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.

A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.

La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.

La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:

• Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
• La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
  • 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y, por tanto, sufrir la enfermedad.
  • 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
• 25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen, por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
• Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

PADRE PORTADOR (NA)(NA)

HIJO PORTADOR (NA)HIJO SANO (NN)HIJO PORTADOR (NA)HIJO ENFERMO (AA)

• A: Gen anormal
• N: Gen normal

Epidemiología

De la Fenilcetonuria se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

Síntomas

Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega a un retraso mental permanente. Después comienzan a desinteresarse, por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental, con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.

 Otros hallazgos:

• Vómitos.
• Irritabilidad.
• Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
• Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
• Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
• El desarrollo físico y la estatura son normales.

Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.

Diagnóstico

El diagnóstico de la Fenilcetonuria debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales, ya que para entonces puede ser tarde.

El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento, para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Es suficiente con una pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratorio bioquímico.

Para el diagnóstico de la enfermedad de Fenilcetonuria hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal se presenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina, mientras que la concentración de tirosina es baja.

Pronóstico

El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

Tratamiento

Para la Fenilcetonuria la dieta está estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina.

En los años 70 aparece una fórmula apta para los niños fenilcetonúricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.

El bebé no puede ser amamantado ni recibir las fórmulas habituales para lactancia, pero existen fórmulas especiales que contienen los nutrientes necesarios para su desarrollo. La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.

Muchos médicos aconsejan seguir la dieta hasta pasada la adolescencia, pero cada caso debe ser estudiado de manera individual y habrá ocasiones en que sea de por vida.

Atención al Aspartamo, que es un edulcorante que se encuentra en muchos alimentos y bebidas: lea cuidadosamente la etiqueta de los productos.

La mujer con Fenilcetonuria que quede embarazada puede llevar una vida normal, pero debe ponerse en tratamiento antes de la gestación para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del bebé. Su médico le prescribirá la dieta que tiene que llevar.

Alimentos ricos en fenilalanina

• Leche materna
• Leche de vaca
• Productos lácteos
• Carne, pescado y huevos
• Aspartamo 

Alimentos pobres en fenilalanina

• Vegetales
• Frutas
• Cereales
• Legumbres

Situación legal de los preparados alimenticios en España

Las “fórmulas especiales” para la dieta de bajo contenido en fenilalanina están reguladas en el BOE del 14 de mayo de 1997, en la orden ministerial de Mº de Sanidad nº 10.409. En ella se contempla la posibilidad de utilizar todas las fórmulas existentes en el mercado, sin determinación expresa de nombres comerciales.

Actualmente, hay varias casas comerciales: Mead-Johnson, Milupa S.A., Nutricia S.A. y Scientific Hospital Suplies (SHS), que disponen para quien los precise de una gama comercial de fórmulas especiales para pacientes con Fenilcetonuria de distintas edades.

La BH4 se presenta en forma de comprimidos de 10 y 50 mg, y se fabrica por los laboratorios B. Schircks de Jona (Suiza). Legalmente, no está registrada en España, motivo por el cual hay que darla a través de un Centro Hospitalario como medicamento de uso compasivo. Se pide bien directamente a los Laboratorios Schircks o a Milupa Internacional S.A. que la comercializa en Europa.

Medidas Preventivas

• La detección de la Fenilcetonuria forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.
• Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.
• Consejo genético a los padres.
• Supervisión médica regular: Las personas con fenilcetonuria deben someterse a controles médicos regulares para monitorear los niveles de fenilalanina en la sangre y evaluar el cumplimiento de la dieta. Esto es importante para prevenir complicaciones y ajustar el tratamiento según sea necesario.