Descripción
Los mucopolisacáridos son substancias tipo gel producidas por nuestras células que se encuentran normalmente en las células, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales. Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, estos se acumulan en formas inmaduras que no pueden ser eliminadas ni utilizadas de forma correcta por el organismo.
Esta es la condición llamada mucopolisacaridosis (MPS). Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se enmarcan dentro de las enfermedades originadas por cúmulo excesivo de sustancias, por errores congénitos del metabolismo y ocasionan muchos trastornos físicos grave. Son muchas las enzimas implicadas en este proceso, por lo que son muchos los diferentes tipos de enfermedad que pueden existir, dependiendo del enzima deficitario.
Causas: genética
Las mucopolisacaridosis, como hemos dicho son enfermedades hereditarias. Esto significa que el defecto se encuentra en la información genética transmitida por los padres. Los genes representan el mapa de la herencia. Dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan características tales como el color de los ojos y la estatura. Las personas heredan dos copias de cada gen, uno de cada padre.
Cómo se transmiten las MPS
Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan glicosaminoglicanos (GAG) son transmitidos de padres a hijos. En las personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso. Como resultado, no se producen cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la enzima, aunque disponible, no funciona adecuadamente.
Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante que podría originar enfermedad en sus hijos.
La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este grupo, ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X. Esto significa que se transmite por vía materna a los hijos varones. Los hombres tiene un cromosoma X y uno Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de ellos contiene un gen defectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá la enfermedad al no poseer otro X con el gen normal.
Las probabilidades de transmitir los genes en las MPS
Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS y el 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas).
Posibilidades cuando ambos padres son portadores
- El niño hereda dos copias sanas del gen, una de cada padre (niño no afectado).
- El niño hereda una copia defectuosa del gen materno, y una copia sana del gen paterno (niño portador).
- El niño hereda una copia defectuosa del gen paterno, y una copia sana del gen materno (niño portador).
- El niño hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre (niño afectado).
Las familias que resultan afectadas por la enfermedad de MPS I pueden consultar a un médico o genetista para plantear el tema de la herencia genética y la planificación familiar.
En el caso de la enfermedad de Hunter, si la madre es portadora, existirá en cada embarazo de un niño varón una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.
Clínica y diagnóstico
La incidencia individual de cada enfermedad es pequeña, pero su incidencia como grupo de enfermedades puede llegar a 1/5000 nacimientos.
La Clínica depende del tipo de mucopolisacárido acumulado, pero generalmente tienen implicaciones similares, caracterizándose por un curso degenerativo letal progresivo con presencia de deformidades óseas, retardo del crecimiento, retraso madurativo y mental, sordera y alteraciones oculares, entre otras alteraciones.
Son enfermedades que ya están presentes desde el nacimiento, y suelen aparece tempranamente, generalmente ya son evidentes al nacimiento o durante el primer o segundo año de vida; aunque pueden no hacerse evidentes hasta etapas más tardías.
El diagnóstico de estas enfermedades puede hacerse por las características físicas si estas son evidentes, mediante determinación de la sustancia acumulada en los tejidos o líquidos corporales (orina), detección del déficit enzimático en muestras de sangre o celulares (leucocitos y fibroblastos) dependiendo de cada caso, por estudios genéticos, e incluso de forma prenatal con estudios del líquido amniótico. Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético. Es por eso que los estudios genéticos, más que diagnósticos de la enfermedad, nos servirán para detectar a los posibles portadores dentro de la familia de un afectad
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este tipo de trastornos. La investigación se ha centrado en diferentes estrategias, como el reemplazamiento enzimático, los transplantes hepáticos, el transplante de médula ósea, y últimamente en la terapia génica y las células madre. Estos últimos avances podrían llevar en un futuro hacia una terapia eficaz, pero todavía queda un largo camino. De momento, hemos de resignarnos con un tratamiento sintomático para intentar paliar en la medida de lo posible las dificultades que vayan surgiendo.
La investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5.000 enfermedades genéticas.
| Mucopolisacaridosis | Síndromes Relacionados |
|---|---|
| MPS I | ML II |
| MPS II | ML III |
| MPS III | ML IV |
| MPS IV | Manosidosis |
| MPS VI | Fucosidosis |
| MPS VII | Sialidosis |
| MPS XI |
|
Tipos de síndromes, enfermedades o déficit
- Síndrome de Hurler y Síndrome de Scheie o MPS tipo I
- Síndrome de Hunter o MPSII
- Enfermedad de Sanfilippo o MPS III
- Enfermedad de Morquio o MPS IV
- Maroteaux-Lamy o MPS VI
- Síndrome de Sly o MPS VII
- Déficit de hialuronidasa o MPS IX
Recursos
- MPS, Asociación de las mucopolisacaridiosis y síndromes asociados
- Institutos de errores innatos del metabolismo I.E.M.I (Facultad de ciencias, Pontificia Universidad Javierana). El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo es una entidad interdisciplinaria sin ánimo de lucro dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de los Errores Innatos del Metabolismo en Colombia y en el área Andina. El I.E.I.M. cuenta con el apoyo del Hospital San Ignacio y las Facultades de Medicina, Odontología, Psicología y Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana
Asociaciones
Nacionales
Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España)
- Domicilio: C/ Anselm Clavé, 1
- Localidad: 8787 La Pobla de Claramunt
- Provincia: Barcelona
- Teléfono: 617080198, 661710152
- FAX: 938086112
- correo-e: jorgecruz@eresmas.com
Asociación Española para el Estudio de Metabolopatías Congénitas (AECOM)
- Domicilio: Facultad de Ciencias (C-X) U.A. Canto Blanco
- Localidad: 28049 Madrid
- Provincia: Madrid
- Teléfono: 917347011
- FAX: 917347797
Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)
- Domicilio: C/ Enrique Marco Dorta 6
- Localidad: 41018 Sevilla
- Provincia: Sevilla
- Teléfono: 902195246, 954989889
- FAX: 954989790
- correo-e: a.d.a.c@telefonica.net
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
- Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
- Localidad: 41018 Sevilla
- Teléfono: 954 98 98 92
- FAX: 954 98 98 93
- Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
- Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
Internacionales
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
- Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
- Localidad: 75014 Paris
- Teléfono:00 33 1 56 53 53 40
- FAX: 00 33 1 56 53 52 15
- Correo-e: eurordis@eurordis.org
Mucopolisacaridosis - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Tipo de enfermedad:
