El síndrome de Sotos es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un crecimiento excesivo y características faciales distintivas. En este artículo, se abordará el tema del síndrome de Sotos, su etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y posibles tratamientos. Se explorará la prevalencia de esta condición, así como los avances en la comprensión de sus bases genéticas.
Descripción del síndrome de Sotos
El síndrome de Sotos, también conocido como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o posnatal excesivo, que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura. Además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos.
Bases genéticas
En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5, eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos. Al contrario que muchas de las alteraciones genéticas del desarrollo, este síndrome puede no ser evidente al nacimiento, necesitando meses o incluso años para ser diagnosticado.
En la mayoría de los casos del síndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen genético. Sin embargo, en algunos casos excepcionales, cuando se encuentran antecedentes familiares positivos, se puede demostrar herencia autosómica dominante.
La gran mayoría de los individuos con este síndrome acaban teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada para su entorno social. Por esto último, lo más importante en este tipo de cuadros, es distinguirlos de otros de características parecidas, pero de consecuencias probablemente más importantes, como el FRAXA, el síndrome de Weaver o incluso el Marfan.
Epidemiología
Es un cuadro raro, pero relativamente frecuente, aunque la verdadera incidencia es difícil de valorar, ya que probablemente un número importante de individuos afectados no hayan tenido dificultades significativas. La prevalencia reportada es 1:15000.
Síntomas
Los niños afectados con el síndrome de Sotos pueden presentar anomalías del desarrollo, incluyendo retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de las actividades muscular y mental), en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo.
El dato clínico más característico del síndrome de Sotos es una edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo. El crecimiento es más rápido en los cuatro primeros años de vida, después disminuye, acercándose a un ritmo de crecimiento normal. A la edad de 10 años, la mayoría de estos niños han alcanzado una altura característica de un niño de 14 o 15 años.
Es fundamental tener en cuenta la edad del niño y no el tamaño (su gran tamaño hace que otras personas esperen que la conducta del niño sea la de un niño mayor). La altura final del adulto se puede alcanzar mucho antes de lo que generalmente se espera. La altura de estos niños está relacionada con la altura de los padres, además del efecto del síndrome (tienden a ser un poco más altos que los padres).
Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales.
Otras manifestaciones físicas que pueden tener son:
- Hipertelorismo ocular (ojos muy separados),
- fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo),
- nariz plana,
- prognatismo (protuberancia de la mandíbula),
- estrabismo,
- orejas despegadas y grandes,
- línea de cabello retroactiva.
- La mitad de estos niños parecen desarrollar los dientes prematuramente.
A nivel psíquico, el niño puede presentar un cuadro de inquietud, hiperactividad y agresividad que dificultan su normal integración en los diferentes ambientes sociales. El retraso mental es variable, y se ve agravado por una importante dificultad para el desarrollo del lenguaje. En la pre-adolescencia la diferencia comienza a cerrarse. El tono muscular mejora firmemente y con ello viene la mejora en el habla. Para muchos individuos, el Síndrome de Sotos simplemente altera el cronometraje del desarrollo; y a pesar del curso temprano, el adulto con Síndrome de Sotos probablemente esté en el rango normal de altura e intelecto.
El síndrome de Sotos se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo, se han descrito, en pacientes con esta enfermedad, alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
También se han descrito en ocasiones una mayor predisposición al desarrollo de tumores y de convulsiones o epilepsia.
Las características físicas descritas anteriormente se hacen menos evidentes a medida que el niño madura y pueden no ser obvias de adulto.
Diagnóstico
Como ya hemos dicho, lo más importante en la etapa diagnóstica del síndrome de Sotos es la exclusión de otros síndromes de características similares. Al ser valoradas diferentes enfermedades de pronósticos desfavorables, la carga psicológica soportada por los padres y por el niño es importante.
No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Sin embargo, este puede apoyarse en diferentes pruebas, como los rayos X (de la mano y muñeca) para determinar la madurez de los huesos, donde suele haber un adelanto de 2-3 años (la edad de los huesos parece mayor que su edad cronológica); el dermatoglifo (estructuración de los pliegues cutáneos de las palmas de las manos); o la Tomografía Axial Computerizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos.
Para descartar otras posibles causas del cuadro clínico se deben practicar una serie de pruebas, entre las que destacan mediciones hormonales y la realización de un cariotipo (estudio de los cromosomas, que son las estructuras que contienen el material genético).
Actualmente, no es posible hacer el diagnóstico antes del nacimiento.
Tratamiento
El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Síndrome de Sotos. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de practicar habilidades necesarias sin distracciones excesivas.
En algunos casos, en los que la inquietud, la agresividad y la hiperactividad del niño dificultan la concentración y ponen en peligro una buena adaptación y un buen aprendizaje, pueden utilizarse fármacos para aliviar estos síntomas y facilitar un estado psíquico favorable a un correcto desarrollo. Entre los más empleados para esto se encuentra el metilfenidato clorhidrato.
Recursos
- Federación Española de Enfermedades Raras
- European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
- Fundación paso a paso
- Sotos Syndrome Support Association
- March of Dimes Birth Defects Foundation
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- The Arc of the United States
Tipo de enfermedad:
