Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son aquellas condiciones médicas transmitidas de padres a hijos a través de los genes. Estas enfermedades pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo y varían en gravedad y manifestación.

Comprender la naturaleza de estas afecciones es crucial para la prevención, diagnóstico y tratamiento adecuado.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son trastornos genéticos causados por mutaciones en los genes que se transmiten de una generación a otra. Estas mutaciones pueden ser dominantes o recesivas, determinando cómo se manifiestan las enfermedades.

Enfermedades dominantes

Descripción: Solo requieren una copia del gen mutado para manifestarse.

• Ejemplos:
  • Enfermedad de Huntington: Un trastorno neurodegenerativo que causa la ruptura de células nerviosas en el cerebro.
  • Acondroplasia: Una forma de enanismo caracterizada por la desproporción en el crecimiento de los huesos.
  • Osteogénesis Imperfecta: También conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", afecta la producción de colágeno y provoca huesos extremadamente frágiles que se fracturan fácilmente.
  • Neurofibromatosis: Un trastorno que causa el crecimiento de tumores en los nervios, así como manchas en la piel y puede afectar el desarrollo de los huesos y otros órganos.

Enfermedades recesivas

Descripción: Requieren dos copias del gen mutado, una de cada progenitor, para que la enfermedad se exprese.

• Ejemplos:
  • Fibrosis Quística: Una enfermedad que afecta los pulmones y el sistema digestivo, causando la acumulación de moco espeso.
  • Anemia Falciforme: Un trastorno que provoca que los glóbulos rojos adopten una forma de media luna, lo que puede bloquear el flujo sanguíneo.
  • Enfermedad de Wilson: Un trastorno genético que causa la acumulación de cobre en el cuerpo, lo que puede provocar daño hepático y neurológico.

Enfermedades ligadas al sexo

Descripción: Son causadas por mutaciones en los cromosomas sexuales, comúnmente el cromosoma X.

• Ejemplos:
  • Hemofilia: Un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente, lo que puede llevar a sangrados excesivos.
  • Distrofia Muscular de Duchenne: Una enfermedad que causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular.

Enfermedades mitocondriales

Descripción: Son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.

• Ejemplos:
  • Síndrome de Leigh: Un trastorno neurodegenerativo grave que afecta el sistema nervioso central.
  • Neuropatía Óptica de Leber: Una enfermedad que causa pérdida de visión debido a la muerte de células del nervio óptico.

Diabetes tipo 2

Descripción: Aunque no siempre se considera exclusivamente hereditaria, la diabetes tipo 2 tiene un componente genético significativo. La enfermedad se caracteriza por la resistencia a la insulina y la incapacidad del cuerpo para usarla de manera eficiente.

• Factores genéticos: La susceptibilidad a la diabetes tipo 2 puede ser heredada y se ve influenciada por el estilo de vida, como la dieta y la actividad física. Las personas con antecedentes familiares de diabetes tipo 2 tienen un mayor riesgo de desarrollarla.

Diabetes Monogénica (MODY y Neonatal)

Descripción: La diabetes monogénica es un grupo de formas de diabetes causadas por mutaciones en un solo gen. Es menos común que la diabetes tipo 1 y tipo 2 y, a menudo, se diagnostica incorrectamente.
Tipos:

• MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young): Es una forma de diabetes que suele desarrollarse antes de los 25 años y, a menudo, no requiere tratamiento con insulina. Se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para que se exprese.
• Diabetes Neonatal: Se presenta en los primeros seis meses de vida y puede ser transitoria o permanente. También es causada por mutaciones genéticas específicas y su diagnóstico precoz es crucial para un tratamiento adecuado.

Mecanismos de transmisión

• Autosómica dominante: Una copia del gen mutado en un cromosoma no sexual es suficiente para causar la enfermedad. Por ejemplo, si un progenitor tiene la mutación, hay un 50% de probabilidad de que cada hijo herede la enfermedad.
• Autosómica recesiva: Ambas copias del gen en un cromosoma no sexual deben ser mutadas. Los padres suelen ser portadores asintomáticos.
• Ligada al cromosoma X: La mutación está en el cromosoma X. Los hombres (XY) son más afectados que las mujeres (XX) porque tienen solo un cromosoma X.

¿Cuándo consultar al médico?

Consultar al médico es fundamental en varias circunstancias relacionadas con enfermedades hereditarias:

• Historia familiar: Si existe un historial de enfermedades hereditarias en la familia.
• Síntomas inexplicables: Presencia de síntomas inusuales que no pueden ser explicados por otras causas.
• Antes del embarazo: Parejas que planean tener hijos y quieren evaluar riesgos genéticos.
• Diagnóstico precoz: Identificación temprana para gestionar la enfermedad de manera efectiva.

Una evaluación médica oportuna puede prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida del paciente.

Factores de riesgo

Existen diversos factores que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias:

• Antecedentes familiares: Tener familiares con una enfermedad hereditaria incrementa el riesgo.
• Consanguinidad: Matrimonios entre parientes cercanos aumentan la probabilidad de transmitir genes defectuosos.
• Factores ambientales: Exposición a ciertos químicos o radiación puede causar mutaciones genéticas.

Identificar estos factores de riesgo permite adoptar medidas preventivas y de manejo adecuadas.