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Entrevistamos a Isabel Pastor, licenciada en publicidad y RRPP, presidenta y fundadora de Fundación Libellas, es una entidad dedicada a dar visibilidad a tres enfermedades ultra raras.
Isabel es madre de una niña de 14 años con un trastorno del desarrollo grave, asiste a un colegio de educación especial . En estos momentos su enfermedad está estable.
Desde Discapnet mostramos nuestro compromiso con las enfermedades ultra raras o huérfanas.
Isabel Pastor, presidenta y fundadora de Fundación Libellas
M.V.B.G. / Abril 2021 para Discapnet
Isabel, ¿nos puedes explicar cómo surge la idea de la Fundación?
Lo hice principalmente por mi hija pequeña Isabel. Constituimos Fundación Libellas, como vía para apoyar y acelerar la investigación y desarrollar tratamientos que pueden mejorar su vida y la vida de otros niños que como ella sufren mutaciones genéticas que afectan al funcionamiento de un canal iónico llamado NALCN.
¿Con que recursos contáis?
Hemos creado un consorcio internacional integrado por grupos de investigación con experiencia en las áreas de Medicina, Fisiología, Bioquímica, Biología, Química y Farmacología y esto representa una oportunidad única para acelerar el descubrimiento de estrategias terapéuticas para los pacientes con el Síndrome de IHPRF y el de CLIFAHDD.
Nuestro objetivo ahora es buscar los recursos económicos suficientes para llevar a cabo un cabo un cabo que den soluciones a unas enfermedades muy graves .
¿En qué consiste el canal NALCN? ¿Por qué es tan importante?
El canal influye en la capacidad de las neuronas para generar potenciales de acción mediante la determinación, entre otros parámetros de excitabilidad, del potencial de membrana en reposo. La secuencia del potencial de acción es esencial para la comunicación neuronal. Además, interviene en procesos vitales como la respiración, la respuesta al dolor, la regulación del sueño, el comportamiento locomotor, y en otros procesos fisiológicos vitales. Una alteración de este canal resulta fatal y en ocasiones, es incompatible con la vida.
La Fundación centra su actividad principalmente en tres síndromes ¿Podrías explicarnos brevemente cada uno de ellos y sus principales diferencias? ¿Cómo afecta a los niños que presentan estas enfermedades ya sus familias?
Hay tres síndromes relacionados con la alteración de este canal: El Síndrome de CLIFAHDD y los Síndromes de IHPRF tipo 1 y tipo 2.
Hay una superposición de síntomas en los tres, aunque en el primero hay una ganancia de función y en los dos segundos una pérdida de función del canal.
Estos niños presentan hipotonía, unas características físicas, retraso global del desarrollo, estreñimiento, alteraciones respiratorias con apneas, trastornos del sueño, fatiga, ataques epilépticos y muerte prematura en algunos casos. De manera exclusiva, en CLIFAHDD, se producen contracturas de manos, pies y boca.
¿Cómo se expresa en tu hija Isabel y cómo habéis vivido su enfermedad?
Isabel tiene un grave retraso intelectual. Presentó trastornos respiratorios durante gran parte de su infancia, una fatiga extrema, trastornos de movimiento y ataxia episódica.
Lo hemos vivido bastante mal, por la falta de diagnóstico durante años y por no saber cómo ayudarla.
Estamos hablando de enfermedades ultra raras ¿Qué significa esto?
Estamos hablando de una condición en la que hay menos de 100 pacientes en el mundo, uno es mi hija. Pero cabe la posibilidad de que estén infradiagnosticadas, se conocen poco.
El que seamos tan pocos pacientes hace muy difícil que se considera rentable la investigación y, por tanto, encontrar tratamientos.
Desde la Fundación Libellas ¿Qué proyectos estáis llevando a cabo?
Se va a caracterizar la función de NALCN in vivo en modelos murinos de IHPRF1 y CLIFHADD para seguidamente formular estrategias terapéuticas para los pacientes.
También se realizará un estudio de fenotipos de los pacientes, que será llevado a cabo por la unidad de epilepsia del Hospital Ruber Internacional, bajo la dirección del Doctor Antonio Gil Nagel.
¿Por qué es tan importante la investigación de este canal? ¿Interviene en algunos otros trastornos mayoritarios?
La razón es curar a estos niños que están gravemente enfermos.
En cualquier caso, la investigación siempre crea sinergias y la investigación sobre este canal podría ayudar a entender con mayor detalle los mecanismos moleculares que permiten a las células comunicarse entre sí y mantener el equilibrio dinámico que se necesita en cualquier proceso fisiológico.
Parece que puede intervenir, además, en algunos trastornos psiquiátricos, en el autismo, epilepsia, alzhéimer, etc ...
Para concluir Isabel, ¿Qué le dirías a una familia que se está enfrentando al diagnóstico?
Que no hay que perder la esperanza. Es posible que en un futuro próximo la medicina de precisión o la terapia génica pueda darnos soluciones para muchas enfermedades que hoy no tienen cura .
Tener un diagnóstico siempre es algo positivo, te ayuda a reducir la incertidumbre.
Queremos agradecer a Isabel, el habernos dedicado un tiempo para responder a nuestras preguntas y desearle que siga con esa gran labor que está haciendo desde la Fundación Libellas , ha sido un placer conocerte.
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